763404001: síndrome de ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión y discapacidad intelectual (trastorno)

\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\...

\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome

\ictiosis laminar (trastorno)\Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome

\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\...

\anomalía congénita del pelo\Congenital alopecia\Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome

\Alopecia (disorder)\Congenital alopecia\Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3639338017 Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3639339013 Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640466015 Jagell, Holmgren, Hofer syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707791000209117 síndrome de ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
707801000209116 síndrome de ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044381000209118 Un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis laminar generalizada severa al nacer con alopecia, eclabium, ectropión y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjogren-Larsson syndrome, este carece de cambios neurológicos o de la mácula. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3640801016 An ectodermal dysplasia syndrome characterised by severe generalised lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjogren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640802011 An ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe generalized lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjogren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404064011 Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe generalized lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjögren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404065012 Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterised by severe generalised lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjögren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	hiperqueratosis proliferativa (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	Congenital alopecia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	ictiosis laminar (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	ocurrencia	período fetal o neonatal (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3639338017	Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3639339013	Ichthyosis, alopecia, eclabion, ectropion, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640466015	Jagell, Holmgren, Hofer syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
707791000209117	síndrome de ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
707801000209116	síndrome de ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044381000209118	Un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis laminar generalizada severa al nacer con alopecia, eclabium, ectropión y discapacidad intelectual. Aunque es similar al síndrome de Sjogren-Larsson syndrome, este carece de cambios neurológicos o de la mácula. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3640801016	An ectodermal dysplasia syndrome characterised by severe generalised lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjogren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3640802011	An ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe generalized lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjogren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404064011	Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe generalized lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjögren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404065012	Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterised by severe generalised lamellar icthyosis at birth with alopecia, eclabium, ectropion and intellectual disability. Although similar to Sjögren-Larsson syndrome, this syndrome lacks the presence of neurologic or macular changes. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)