Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1045531000209113 | deleción 7q36 distal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1045551000209119 | síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3642748017 | Distal deletion 7q36 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3642749013 | Distal monosomy 7q36 syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3642750013 | Distal monosomy 7q36 syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3642751012 | Distal monosomy 7q36 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 709781000209112 | síndrome de monosomía 7q36 distal | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1045541000209116 | Una anomalía cromosómica rara, producida por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. El síndrome tiene un fenotipo muy variable con características típicas de holoprosencefalia, restricción del crecimiento, retraso del desarrollo, dismorfismo facial (fisuras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal aplanado y ancho, boca grande), dedos de las manos y pliegues palmares y plantares anormales, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incluyendo anomalías genitales y secuencia de deficiencia caudal. Ocasionalmente se informaron cardiopatías. | es | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2049981000209117 | Una anomalía cromosómica rara, producida por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7. El síndrome tiene un fenotipo muy variable con características típicas de holoprosencefalia, restricción del crecimiento, retraso del desarrollo, dismorfismo facial (fisuras faciales, frente prominente, hipertelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal aplanado y ancho, boca grande), dedos de las manos y pliegues palmares y plantares anormales, anomalías oculares y otras malformaciones congénitas (incluyendo anomalías genitales y secuencia de deficiencia caudal). Ocasionalmente se informaron cardiopatías. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3642752017 | A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 7. The syndrome has a highly variable phenotype with typical characteristics of holoprosencephaly, growth restriction, developmental delay, facial dysmorphism (facial clefts, prominent forehead, hypertelorism, low-set ears, flat and broad nasal bridge, large mouth), abnormal fingers and palm or sole creases, ocular abnormalities, and other congenital malformations (including genital anomalies and caudal deficiency sequence). Cardiopathies have been occasionally reported. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404089017 | Distal monosomy 7q36 is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 7, with a highly variable phenotype typically characterized by holoprosencephaly, growth restriction, developmental delay, facial dysmorphism (facial clefts, prominent forehead, hypertelorism, low-set ears, flat and broad nasal bridge, large mouth), abnormal fingers and palm or sole creases, ocular abnormalities, and other congenital malformations (including genital anomalies and caudal deficiency sequence). Cardiopathies have been occasionally reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404090014 | Distal monosomy 7q36 is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 7, with a highly variable phenotype typically characterised by holoprosencephaly, growth restriction, developmental delay, facial dysmorphism (facial clefts, prominent forehead, hypertelorism, low-set ears, flat and broad nasal bridge, large mouth), abnormal fingers and palm or sole creases, ocular abnormalities, and other congenital malformations (including genital anomalies and caudal deficiency sequence). Cardiopathies have been occasionally reported. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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