763531001: deficiencia familiar benigna de cobre (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Familial benign copper deficiency
• \enfermedad familiar\Familial benign copper deficiency
• \enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Familial benign copper deficiency
• \enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del cobre\Familial benign copper deficiency
• \Nutritional disorder\Nutritional deficiency disorder\desnutrición\deficiencia de micronutrientes\deficiencia mineral\Hypocupremia\Familial benign copper deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3642758018	Familial benign copper deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642759014	Familial benign hypocupremia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642760016	Familial benign copper deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642761017	Familial benign hypocupraemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847631000209119	deficiencia familiar benigna de cobre (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
847651000209113	deficiencia familiar benigna de cobre	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3642762012	A rare disorder of mineral absorption and transport characterised by hypocupraemia that manifests as failure to thrive, mild anaemia, repeated seizures, hypotonia and seborrhoeic skin. Spurring of the femur and tibia are also noted on radiographic imaging. Symptoms are reversible or improve with supplements of oral copper. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3642763019	A rare disorder of mineral absorption and transport characterized by hypocupremia that manifests as failure to thrive, mild anemia, repeated seizures, hypotonia and seborrheic skin. Spurring of the femur and tibia are also noted on radiographic imaging. Symptoms are reversible or improve with supplements of oral copper. There have been no further descriptions in the literature since 1982.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404093011	Familial benign copper deficiency is a rare disorder of mineral absorption and transport characterized by hypocupremia that manifests as failure to thrive, mild anemia, repeated seizures, hypotonia, and seborrheic skin. Spurring of the femur and tibia are also noted on radiographic imaging. Symptoms are reversible or improve with supplements of oral copper. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404094017	Familial benign copper deficiency is a rare disorder of mineral absorption and transport characterised by hypocupraemia that manifests as failure to thrive, mild anaemia, repeated seizures, hypotonia, and seborrhoeic skin. Spurring of the femur and tibia are also noted on radiographic imaging. Symptoms are reversible or improve with supplements of oral copper. There have been no further descriptions in the literature since 1988.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847641000209111	Un trastorno raro de la absorción y el transporte del mineral, caracterizado por hipocrupremia que se manifiesta como falta de progreso, anemia leve, convulsiones repetidas, hipotonía y piel seborreica. En las imágenes radiográficas también se observan espolones óseos en el fémur. Los síntomas son reversibles o mejoran con suplementos de cobre por vía oral. No se informaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1982.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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