763615003: Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1031981000209116 síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031991000209118 síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643031010 Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643032015 Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1032121000209114 Una anomalía del desarrollo caracterizado por nacimiento del cayado aórtico en el lado derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, asimetría de huesos faciales, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, cavidad nasal grande, orejas grandes rotadas posteriormente y microstomía con ángulos de la boca dirigidos hacia abajo) y discapacidad intelectual. Estas características se observaron en 4 miembros de una misma familia, de 2 generaciones sucesivas, lo que sugiere un modo de transmisión autosómico dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1968. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643033013 A developmental anomaly with characteristics as birth of right-sided aortic arch, craniofacial dysmorphism (microcephaly, asymmetric, facial bones, broad forehead, borderline hypertelorism, nasal septum deviation, large nasal cavity, large, posteriorly rotated ears and microstomia with downturned corners), and intellectual disability. These features were observed in 4 members of one family, involving 2 successive generations, suggesting an autosomal dominant mode of transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1968. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404105012 A developmental anomaly characterized at birth by the presence of right-sided aortic arch, craniofacial dysmorphism (microcephaly, asymmetric, facial bones, broad forehead, borderline hypertelorism, nasal septum deviation, large nasal cavity, large, posteriorly rotated ears, and microstomia with downturned corners), and intellectual disability. These features were observed in 4 members of one family, involving 2 successive generations, suggesting an autosomal dominant mode of transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1968. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404106013 A developmental anomaly characterised at birth by the presence of right-sided aortic arch, craniofacial dysmorphism (microcephaly, asymmetric, facial bones, broad forehead, borderline hypertelorism, nasal septum deviation, large nasal cavity, large, posteriorly rotated ears, and microstomia with downturned corners), and intellectual disability. These features were observed in 4 members of one family, involving 2 successive generations, suggesting an autosomal dominant mode of transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1968. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	Right aortic arch	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	transposición hacia la derecha	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cayado aórtico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1031981000209116	síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031991000209118	síndrome de anomalía del cayado aórtico, dismorfismo facial y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643031010	Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643032015	Aortic arch anomaly, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1032121000209114	Una anomalía del desarrollo caracterizado por nacimiento del cayado aórtico en el lado derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, asimetría de huesos faciales, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, cavidad nasal grande, orejas grandes rotadas posteriormente y microstomía con ángulos de la boca dirigidos hacia abajo) y discapacidad intelectual. Estas características se observaron en 4 miembros de una misma familia, de 2 generaciones sucesivas, lo que sugiere un modo de transmisión autosómico dominante. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1968.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643033013	A developmental anomaly with characteristics as birth of right-sided aortic arch, craniofacial dysmorphism (microcephaly, asymmetric, facial bones, broad forehead, borderline hypertelorism, nasal septum deviation, large nasal cavity, large, posteriorly rotated ears and microstomia with downturned corners), and intellectual disability. These features were observed in 4 members of one family, involving 2 successive generations, suggesting an autosomal dominant mode of transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1968.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404105012	A developmental anomaly characterized at birth by the presence of right-sided aortic arch, craniofacial dysmorphism (microcephaly, asymmetric, facial bones, broad forehead, borderline hypertelorism, nasal septum deviation, large nasal cavity, large, posteriorly rotated ears, and microstomia with downturned corners), and intellectual disability. These features were observed in 4 members of one family, involving 2 successive generations, suggesting an autosomal dominant mode of transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1968.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404106013	A developmental anomaly characterised at birth by the presence of right-sided aortic arch, craniofacial dysmorphism (microcephaly, asymmetric, facial bones, broad forehead, borderline hypertelorism, nasal septum deviation, large nasal cavity, large, posteriorly rotated ears, and microstomia with downturned corners), and intellectual disability. These features were observed in 4 members of one family, involving 2 successive generations, suggesting an autosomal dominant mode of transmission. There have been no further descriptions in the literature since 1968.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)