Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1044051000209111 | síndrome de Wiedemann Steiner (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1044071000209119 | síndrome de hipertricosis, baja estatura, dismorfismo facial y retraso del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3643042018 | Wiedemann Steiner syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3643043011 | Hypertrichosis, short stature, facial dysmorphism, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3643044017 | Wiedemann Steiner syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 711461000209112 | síndrome de Wiedemann Steiner | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1044061000209113 | Un síndrome genético raro, de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos caracterizado por baja estatura, hipertricosis de los antebrazos, dismorfismo facial (hipertelorismo, pestañas largas, cejas gruesas, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, largas y verticalmente estrechas, puente nasal ancho, punta de la nariz ancha, filtrum largo), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual leve a moderada. Tiene un fenotipo clínico variable, con otras manifestaciones que incluyen hipotonía muscular, conducto arterioso permeable, manos y pies pequeños, hipertricosis dorsal y convulsiones. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen MLL en el cromosoma 11q23. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3643045016 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of short stature, hypertrichosis cubiti, facial dysmorphism (hypertelorism, long eyelashes, thick eyebrows, downslanted, vertically narrow, long palpebral fissures, wide nasal bridge, broad nasal tip, long philtrum), developmental delay and mild to moderate intellectual disability. It has a variable clinical phenotype with additional manifestations reported including muscular hypotonia, patent ductus arteriosus, small hands and feet, hypertrichosis on the back and seizures. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the MLL gene on chromosome 11q23. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404111010 | A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by short stature, hypertrichosis (most commonly of the back or elbow regions), facial dysmorphism, behavioral problems, developmental delay and, most commonly, mild to moderate intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5404112015 | A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by short stature, hypertrichosis (most commonly of the back or elbow regions), facial dysmorphism, behavioural problems, developmental delay and, most commonly, mild to moderate intellectual disability. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR