763623001: inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de citidina 5-prima trifosfato sintetasa (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\...
• \Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency
• \trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia grave combinada con bajo recuento de linfocitos B y T\Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643070016	Severe combined immunodeficiency due to cytidine 5-prime triphosphate synthetase 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643071017	Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643072012	Severe combined immunodeficiency due to cytidine 5-prime triphosphate synthetase 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
711551000209111	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de citidina 5-prima trifosfato sintetasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
711561000209113	inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de citidina 5-prima trifosfato sintetasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033141000209111	Un trastorno raro, de inmunodeficiencia primaria, debido a alteración de la capacidad de los linfocitos T y B activados para proliferar en respuesta a la activación mediada por receptores antigénicos. La enfermedad se caracteriza por infecciones virales severas, persistentes y/o recurrentes, que se inician a temprana edad, debidas a virus de Epstein-Barr y varicela-zóster, así como infecciones bacterianas senopulmonares recurrentes debidas a patógenos encapsulados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643073019	A rare primary immunodeficiency disorder due to impaired capacity of activated T and B-cells to proliferate in response to antigen receptor-mediated activation. The disease has characteristics of early-onset severe persistent and/or recurrent viral infections due to Epstein-Barr virus and Varicella Zoster virus as well as recurrent sino-pulmonary bacterial infections due to encapsulated pathogens.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404119012	A rare primary immunodeficiency disorder due to impaired capacity of activated T- and B-cells to proliferate in response to antigen receptor-mediated activation characterized by early-onset, severe, persistent and/or recurrent viral infections due to Epstein-Barr virus (EBV) and Varicella Zoster virus (VZV, including generalized varicella), as well as recurrent sino-pulmonary bacterial infections due to encapsulated pathogens.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404120018	A rare primary immunodeficiency disorder due to impaired capacity of activated T- and B-cells to proliferate in response to antigen receptor-mediated activation characterised by early-onset, severe, persistent and/or recurrent viral infections due to Epstein-Barr virus (EBV) and Varicella Zoster virus (VZV, including generalised varicella), as well as recurrent sino-pulmonary bacterial infections due to encapsulated pathogens.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start