763658004: síndrome de hipotricosis, osteólisis, periodontitis y queratodermia palmoplantar (trastorno)

\Genetic disorder of nail (disorder)\Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643191010 Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643192015 Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643193013 HOPP syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712061000209113 síndrome de hipotricosis, osteólisis, periodontitis y queratodermia palmoplantar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712071000209119 síndrome de hipotricosis, osteólisis, periodontitis y queratodermia palmoplantar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044371000209116 Un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente raro caracterizado por hipotricosis universal con alopecia cicatrizal leve a severa, acro-osteólisis, onicogrifosis, puntas de los dedos delgadas y cónicas, periodontitis y caries que conducen a la pérdida prematura de dientes, queratodermia lineal o reticular palmoplantar y lesiones cutáneas eritematosas, descamativas similares a la psoriasis en brazos y piernas. También se observaron lengua plegada y taquicardia ventricular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643396013 An extremely rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of hypotrichosis universalis with mild to severe scarring alopecia, acro-osteolysis, onychogryphosis, thin and tapered fingertips, periodontitis and caries leading to premature teeth loss, linear or reticular palmoplantar keratoderma and erythematous, scaling, psoriasis-like skin lesions on arms and legs. Lingua plicata and ventricular tachycardia have also been observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404129017 Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by hypotrichosis universalis with mild to severe scarring alopecia, acro-osteolysis, onychogryphosis, thin and tapered fingertips, periodontitis and caries leading to premature teeth loss, linear or reticular palmoplantar keratoderma and erythematous, scaling, psoriasis-like skin lesions on arms and legs. Lingua plicata and ventricular tachycardia have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404130010 Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by hypotrichosis universalis with mild to severe scarring alopecia, acro-osteolysis, onychogryphosis, thin and tapered fingertips, periodontitis and caries leading to premature teeth loss, linear or reticular palmoplantar keratoderma and erythematous, scaling, psoriasis-like skin lesions on arms and legs. Lingua plicata and ventricular tachycardia have also been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	acrosteólisis hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Acroosteolysis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	displasia ectodérmica con defectos del pelo-dientes-uñas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	queratodermia palmoplantar hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	trastorno congénito del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	hipoplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643191010	Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643192015	Hypotrichosis, osteolysis, periodontitis, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643193013	HOPP syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712061000209113	síndrome de hipotricosis, osteólisis, periodontitis y queratodermia palmoplantar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712071000209119	síndrome de hipotricosis, osteólisis, periodontitis y queratodermia palmoplantar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044371000209116	Un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente raro caracterizado por hipotricosis universal con alopecia cicatrizal leve a severa, acro-osteólisis, onicogrifosis, puntas de los dedos delgadas y cónicas, periodontitis y caries que conducen a la pérdida prematura de dientes, queratodermia lineal o reticular palmoplantar y lesiones cutáneas eritematosas, descamativas similares a la psoriasis en brazos y piernas. También se observaron lengua plegada y taquicardia ventricular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643396013	An extremely rare ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of hypotrichosis universalis with mild to severe scarring alopecia, acro-osteolysis, onychogryphosis, thin and tapered fingertips, periodontitis and caries leading to premature teeth loss, linear or reticular palmoplantar keratoderma and erythematous, scaling, psoriasis-like skin lesions on arms and legs. Lingua plicata and ventricular tachycardia have also been observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404129017	Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by hypotrichosis universalis with mild to severe scarring alopecia, acro-osteolysis, onychogryphosis, thin and tapered fingertips, periodontitis and caries leading to premature teeth loss, linear or reticular palmoplantar keratoderma and erythematous, scaling, psoriasis-like skin lesions on arms and legs. Lingua plicata and ventricular tachycardia have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404130010	Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome is an extremely rare ectodermal dysplasia syndrome characterised by hypotrichosis universalis with mild to severe scarring alopecia, acro-osteolysis, onychogryphosis, thin and tapered fingertips, periodontitis and caries leading to premature teeth loss, linear or reticular palmoplantar keratoderma and erythematous, scaling, psoriasis-like skin lesions on arms and legs. Lingua plicata and ventricular tachycardia have also been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)