763668009: síndrome de Lichtenstein (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Lichtenstein syndrome

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Lichtenstein syndrome

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Lichtenstein syndrome
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\defecto de célula fagocítica\disfunción de célula fagocítica\Lichtenstein syndrome
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Lichtenstein syndrome

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Lichtenstein syndrome

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\Lichtenstein syndrome
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Lichtenstein syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643231015 Lichtenstein syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643232010 Lichtenstein syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712201000209119 síndrome de Lichtenstein (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712211000209116 síndrome de Lichtenstein es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1043701000209112 Síndrome caracterizado por infecciones frecuentes asociadas con osteoporosis, tendencia a las fracturas y anomalías óseas. Se describió en dos hermanos gemelos monocigóticos. La transmisión es autosómica recesiva es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643233017 Syndrome with characteristics of frequent infections associated with osteoporosis, a tendency for fractures and osseous anomalies. It has been described in two monozygotic twin brothers. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404135017 A rare genetic disease characterized by frequent infections associated with neutropenia and IgA deficiency, in combination with osteoporosis and skeletal anomalies, such as posterior spinal arch fusion defect, metacarpal subluxation, syndactyly, and camptodactyly. Reported dysmorphic features include synophrys, anteverted nostrils, and single palmar crease. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404136016 A rare genetic disease characterised by frequent infections associated with neutropenia and IgA deficiency, in combination with osteoporosis and skeletal anomalies, such as posterior spinal arch fusion defect, metacarpal subluxation, syndactyly, and camptodactyly. Reported dysmorphic features include synophrys, anteverted nostrils, and single palmar crease. There have been no further descriptions in the literature since 1972. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Lichtenstein syndrome	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Lichtenstein syndrome	es un[a]	Congenital immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome	es un[a]	disfunción de célula fagocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome	es un[a]	Disorder of immune structure (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Lichtenstein syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643231015	Lichtenstein syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643232010	Lichtenstein syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712201000209119	síndrome de Lichtenstein (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712211000209116	síndrome de Lichtenstein	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043701000209112	Síndrome caracterizado por infecciones frecuentes asociadas con osteoporosis, tendencia a las fracturas y anomalías óseas. Se describió en dos hermanos gemelos monocigóticos. La transmisión es autosómica recesiva	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643233017	Syndrome with characteristics of frequent infections associated with osteoporosis, a tendency for fractures and osseous anomalies. It has been described in two monozygotic twin brothers. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404135017	A rare genetic disease characterized by frequent infections associated with neutropenia and IgA deficiency, in combination with osteoporosis and skeletal anomalies, such as posterior spinal arch fusion defect, metacarpal subluxation, syndactyly, and camptodactyly. Reported dysmorphic features include synophrys, anteverted nostrils, and single palmar crease. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404136016	A rare genetic disease characterised by frequent infections associated with neutropenia and IgA deficiency, in combination with osteoporosis and skeletal anomalies, such as posterior spinal arch fusion defect, metacarpal subluxation, syndactyly, and camptodactyly. Reported dysmorphic features include synophrys, anteverted nostrils, and single palmar crease. There have been no further descriptions in the literature since 1972.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)