763669001: ataxia espástica con miosis congénita (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\hallazgo relacionado con las pupilas (hallazgo)\hallazgo relacionado con el aspecto de la pupila (hallazgo)\hallazgo relacionado con el tamaño de la pupila (hallazgo)\pupila contraída\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\hallazgo relacionado con las pupilas (hallazgo)\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\Hereditary ataxia (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\hallazgo relacionado con las pupilas (hallazgo)\hallazgo relacionado con el aspecto de la pupila (hallazgo)\hallazgo relacionado con el tamaño de la pupila (hallazgo)\pupila contraída\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\hallazgo relacionado con las pupilas (hallazgo)\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \hallazgo funcional\pupila contraída\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno pupilar\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Congenital anomaly of pupil\Congenital miosis (disorder)\Spastic ataxia with congenital miosis

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643234011	Spastic ataxia with congenital miosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643235012	Autosomal dominant spastic ataxia type 7	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643236013	Spastic ataxia with congenital miosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712221000209111	ataxia espástica con miosis congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712231000209114	ataxia espástica con miosis congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
785451000209114	ataxia espástica autosómica dominante tipo 7	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643237016	A rare hereditary ataxia with characteristics of an apparently non-progressive or slowly progressive symmetrical ataxia of gait, pyramidal signs in the limbs, spasticity and hyperreflexia (especially in the lower limbs) together with dysarthria and impaired pupillary reaction to light, presenting as a fixed miosis. Nystagmus may also be present.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404137013	Spastic ataxia with congenital miosis is a rare hereditary ataxia characterized by an apparently non-progressive or slowly progressive symmetrical ataxia of gait, pyramidal signs in the limbs, spasticity and hyperreflexia (especially in the lower limbs) together with dysarthria and impaired pupillary reaction to light, presenting as a fixed miosis (with pupils that seldom exceed 2 mm in diameter and dilate poorly with mydriatics). Nystagmus may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404138015	Spastic ataxia with congenital miosis is a rare hereditary ataxia characterised by an apparently non-progressive or slowly progressive symmetrical ataxia of gait, pyramidal signs in the limbs, spasticity and hyperreflexia (especially in the lower limbs) together with dysarthria and impaired pupillary reaction to light, presenting as a fixed miosis (with pupils that seldom exceed 2 mm in diameter and dilate poorly with mydriatics). Nystagmus may also be present.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785441000209112	Una ataxia hereditaria rara caracterizada por ataxia aparentemente no progresiva o lentamente progresiva, simétrica, de la marcha, signos piramidales en las extremidades, espasticidad e hiperreflexia (en especial en las extremidades inferiores), junto con disartria y alteración de la reacción pupilar a la luz, que se presenta por miosis fija. También puede observarse nistagmo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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