763683004: trastorno ovotesticular 46,XY del desarrollo sexual (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643273011 46,XY ovotesticular disorder of sex development en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643274017 46,XY ovotesticular disorder of sex development (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712241000209117 trastorno ovotesticular 46,XY del desarrollo sexual (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712251000209115 trastorno ovotesticular 46,XY del desarrollo sexual es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643275016 A rare genetic disorder of sex development with either the coexistence of both male and female reproductive gonads or, more frequently, the presence of one or both gonads containing a mixture of both testicular and ovarian tissue (ovotestes) in an individual with a normal male 46, XY karyotype. External genitalia are usually ambiguous, but can range from normal male to normal female and if a uterus and/or fallopian tubes are present, they are generally hypoplastic. Cryptorchidism, hypospadias, infertility and increased risk of gonadal neoplasm are frequently associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404139011 46,XY ovotesticular disorder of sex development is a rare, genetic disorder of sex development characterized by either the coexistence of both male and female reproductive gonads or, more frequently, by the presence of one or both gonads containing a mixture of both testicular and ovarian tissue (ovotestes) in an individual with a normal male 46, XY karyotype. External genitalia are usually ambiguous but can range from normal male to normal female and if a uterus and/or fallopian tubes are present, they are generally hypoplastic. Cryptorchidism, hypospadias, infertility and increased risk of gonadal tumors are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404140013 46,XY ovotesticular disorder of sex development is a rare, genetic disorder of sex development characterised by either the coexistence of both male and female reproductive gonads or, more frequently, by the presence of one or both gonads containing a mixture of both testicular and ovarian tissue (ovotestes) in an individual with a normal male 46, XY karyotype. External genitalia are usually ambiguous but can range from normal male to normal female and if a uterus and/or fallopian tubes are present, they are generally hypoplastic. Cryptorchidism, hypospadias, infertility and increased risk of gonadal tumours are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800621000209113 Un trastorno genético raro del desarrollo sexual, con coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, con mayor frecuencia, con presencia de una o ambas gónadas, que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestículos) en un individuo con cariotipo masculino 46, XY normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos pero varían desde masculinos normales a femeninos normales y con presencia de útero y/o trompas de Falopio; generalmente hipoplásicos. A menudo se asocian criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de neoplasias gonadales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
46,XY ovotesticular disorder of sex development	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46,XY ovotesticular disorder of sex development	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46,XY ovotesticular disorder of sex development	es un[a]	anomalía congénita de órganos genitales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
46,XY ovotesticular disorder of sex development	es un[a]	trastorno del desarrollo sexual 46,XY	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
46,XY ovotesticular disorder of sex development	morfología asociada	ovotestis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46,XY ovotesticular disorder of sex development	sitio del hallazgo	estructura gonadal endocrina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46,XY ovotesticular disorder of sex development	es un[a]	trastorno ovotesticular de desarollo sexual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
46,XY ovotesticular disorder of sex development	es un[a]	sexo indeterminado y pseudohermafroditismo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
46,XY ovotesticular disorder of sex development	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46,XY ovotesticular disorder of sex development	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46,XY ovotesticular disorder of sex development	sitio del hallazgo	estructura genital	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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3643273011	46,XY ovotesticular disorder of sex development	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643274017	46,XY ovotesticular disorder of sex development (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712241000209117	trastorno ovotesticular 46,XY del desarrollo sexual (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712251000209115	trastorno ovotesticular 46,XY del desarrollo sexual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643275016	A rare genetic disorder of sex development with either the coexistence of both male and female reproductive gonads or, more frequently, the presence of one or both gonads containing a mixture of both testicular and ovarian tissue (ovotestes) in an individual with a normal male 46, XY karyotype. External genitalia are usually ambiguous, but can range from normal male to normal female and if a uterus and/or fallopian tubes are present, they are generally hypoplastic. Cryptorchidism, hypospadias, infertility and increased risk of gonadal neoplasm are frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404139011	46,XY ovotesticular disorder of sex development is a rare, genetic disorder of sex development characterized by either the coexistence of both male and female reproductive gonads or, more frequently, by the presence of one or both gonads containing a mixture of both testicular and ovarian tissue (ovotestes) in an individual with a normal male 46, XY karyotype. External genitalia are usually ambiguous but can range from normal male to normal female and if a uterus and/or fallopian tubes are present, they are generally hypoplastic. Cryptorchidism, hypospadias, infertility and increased risk of gonadal tumors are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404140013	46,XY ovotesticular disorder of sex development is a rare, genetic disorder of sex development characterised by either the coexistence of both male and female reproductive gonads or, more frequently, by the presence of one or both gonads containing a mixture of both testicular and ovarian tissue (ovotestes) in an individual with a normal male 46, XY karyotype. External genitalia are usually ambiguous but can range from normal male to normal female and if a uterus and/or fallopian tubes are present, they are generally hypoplastic. Cryptorchidism, hypospadias, infertility and increased risk of gonadal tumours are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
800621000209113	Un trastorno genético raro del desarrollo sexual, con coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, con mayor frecuencia, con presencia de una o ambas gónadas, que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestículos) en un individuo con cariotipo masculino 46, XY normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos pero varían desde masculinos normales a femeninos normales y con presencia de útero y/o trompas de Falopio; generalmente hipoplásicos. A menudo se asocian criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de neoplasias gonadales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module