763684005: craneosinostosis tipo Hermann Opitz (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\sutura craneal - hallazgo\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Imperfect fusion of skull\Craniosynostosis syndrome (disorder)\Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643279010 Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643280013 Craniosynostosis Herrmann Opitz type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712261000209118 craneosinostosis tipo Hermann Opitz (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712271000209112 craneosinostosis tipo Hermann Opitz es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050271000209119 Un trastorno raro del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, turribraquicefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo severo, hipoplasia de crestas supraorbitarias, orejas anormales y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se informó atresia uretral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643277012 A rare bone development disorder with characteristics of intellectual disability, short stature, turribrachycephaly, facial dysmorphism (severe hypertelorism, hypoplasia of supraorbital ridges, abnormal ears, and micrognathia), bony defects of the occiput, and digital anomalies (including syndactyly, oligodactyly, and/or brachydactyly). Urethral atresia has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404141012 Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type is a rare bone development disorder characterized by intellectual disability, short stature, turribrachycephaly, facial dysmorphism (i.e. severe hypertelorism, hypoplasia of supraorbital ridges, abnormal ears, and micrognathia), bony defects of the occiput, and digital anomalies (including syndactyly, oligodactyly, and/or brachydactyly). Urethral atresia has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404142017 Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type is a rare bone development disorder characterised by intellectual disability, short stature, turribrachycephaly, facial dysmorphism (i.e. severe hypertelorism, hypoplasia of supraorbital ridges, abnormal ears, and micrognathia), bony defects of the occiput, and digital anomalies (including syndactyly, oligodactyly, and/or brachydactyly). Urethral atresia has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1987. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847711000209117 Un trastorno raro del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, turribraquicefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo severo, hipoplasia de crestas supraorbitarias, orejas anormales y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia. También se informó atresia uretral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643279010	Craniosynostosis Herrmann Opitz type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643280013	Craniosynostosis Herrmann Opitz type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712261000209118	craneosinostosis tipo Hermann Opitz (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712271000209112	craneosinostosis tipo Hermann Opitz	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050271000209119	Un trastorno raro del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, turribraquicefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo severo, hipoplasia de crestas supraorbitarias, orejas anormales y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se informó atresia uretral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643277012	A rare bone development disorder with characteristics of intellectual disability, short stature, turribrachycephaly, facial dysmorphism (severe hypertelorism, hypoplasia of supraorbital ridges, abnormal ears, and micrognathia), bony defects of the occiput, and digital anomalies (including syndactyly, oligodactyly, and/or brachydactyly). Urethral atresia has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404141012	Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type is a rare bone development disorder characterized by intellectual disability, short stature, turribrachycephaly, facial dysmorphism (i.e. severe hypertelorism, hypoplasia of supraorbital ridges, abnormal ears, and micrognathia), bony defects of the occiput, and digital anomalies (including syndactyly, oligodactyly, and/or brachydactyly). Urethral atresia has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404142017	Craniosynostosis, Herrmann-Opitz type is a rare bone development disorder characterised by intellectual disability, short stature, turribrachycephaly, facial dysmorphism (i.e. severe hypertelorism, hypoplasia of supraorbital ridges, abnormal ears, and micrognathia), bony defects of the occiput, and digital anomalies (including syndactyly, oligodactyly, and/or brachydactyly). Urethral atresia has also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1987.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
847711000209117	Un trastorno raro del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, turribraquicefalia, dismorfismo facial (hipertelorismo severo, hipoplasia de crestas supraorbitarias, orejas anormales y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia. También se informó atresia uretral. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module