763718009: miopatía finlandesa de miembro superior de comienzo distal (trastorno)

Id Description Lang Type Status Case? Module

1041671000209112 miopatía distal tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643470012 Finnish upper limb onset distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643471011 Finnish upper limb onset distal myopathy (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643472016 Distal myopathy type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712821000209112 miopatía finlandesa de miembro superior de comienzo distal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712831000209110 miopatía finlandesa de miembro superior de comienzo distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041661000209118 Miopatía distal genética rara caracterizada por debilidad y atrofia distal a proximal lentamente progresivas de los músculos de las extremidades y compromiso temprano de los músculos de las eminencias tenar e hipotenar. Los pacientes presentan torpeza de las manos y marcha tambaleante alrededor de la cuarta a quinta décadas de vida y posteriormente presentan marcha neuropática y contracturas de las manos. La degeneración grasa progresiva afecta a los músculos de las manos, los glúteos medios y los de los compartimientos anterior y posterior de las regiones distales de los miembros inferiores, con compromiso ulterior de los músculos de los antebrazos, tríceps, infraespinoso y músculos proximales de las extremidades inferiores. Es frecuente la asimetría del compromiso muscular. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643473014 A rare genetic distal myopathy with characteristics of slowly progressive distal to proximal limb muscle weakness and atrophy and early involvement of thenar and hypothenar muscles. Patients present with clumsiness of the hands and stumbling in the fourth to fifth decade of life, and later develop steppage gait and contractures of the hands. Progressive fatty degeneration affects intrinsic muscles of the hands, gluteus medium and both anterior and posterior compartment muscles of the distal lower extremities, with later involvement of forearm muscles, triceps, infraspinatus and the proximal lower limb muscles. Asymmetry of muscle involvement is common. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404159010 Finnish upper limb-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterized by slowly progressive distal to proximal limb muscle weakness and atrophy, with characteristic early involvement of thenar and hypothenar muscles. Patients present with clumsiness of the hands and stumbling in the fourth to fifth decade of life, and later develop steppage gait and contractures of the hands. Progressive fatty degeneration affects intrinsic muscles of the hands, gluteus medium and both anterior and posterior compartment muscles of the distal lower extremities, with later involvement of forearm muscles, triceps, infraspinatus and the proximal lower limb muscles. Asymmetry of muscle involvement is common. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404160017 Finnish upper limb-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterised by slowly progressive distal to proximal limb muscle weakness and atrophy, with characteristic early involvement of thenar and hypothenar muscles. Patients present with clumsiness of the hands and stumbling in the fourth to fifth decade of life, and later develop steppage gait and contractures of the hands. Progressive fatty degeneration affects intrinsic muscles of the hands, gluteus medium and both anterior and posterior compartment muscles of the distal lower extremities, with later involvement of forearm muscles, triceps, infraspinatus and the proximal lower limb muscles. Asymmetry of muscle involvement is common. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Finnish upper limb onset distal myopathy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Finnish upper limb onset distal myopathy	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Finnish upper limb onset distal myopathy	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Finnish upper limb onset distal myopathy	es un[a]	Distal muscular dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Finnish upper limb onset distal myopathy	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Finnish upper limb onset distal myopathy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Finnish upper limb onset distal myopathy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Finnish upper limb onset distal myopathy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Finnish upper limb onset distal myopathy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Finnish upper limb onset distal myopathy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Finnish upper limb onset distal myopathy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Finnish upper limb onset distal myopathy	ocurrencia	Adulthood (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1041671000209112	miopatía distal tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643470012	Finnish upper limb onset distal myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643471011	Finnish upper limb onset distal myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643472016	Distal myopathy type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712821000209112	miopatía finlandesa de miembro superior de comienzo distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712831000209110	miopatía finlandesa de miembro superior de comienzo distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041661000209118	Miopatía distal genética rara caracterizada por debilidad y atrofia distal a proximal lentamente progresivas de los músculos de las extremidades y compromiso temprano de los músculos de las eminencias tenar e hipotenar. Los pacientes presentan torpeza de las manos y marcha tambaleante alrededor de la cuarta a quinta décadas de vida y posteriormente presentan marcha neuropática y contracturas de las manos. La degeneración grasa progresiva afecta a los músculos de las manos, los glúteos medios y los de los compartimientos anterior y posterior de las regiones distales de los miembros inferiores, con compromiso ulterior de los músculos de los antebrazos, tríceps, infraespinoso y músculos proximales de las extremidades inferiores. Es frecuente la asimetría del compromiso muscular.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643473014	A rare genetic distal myopathy with characteristics of slowly progressive distal to proximal limb muscle weakness and atrophy and early involvement of thenar and hypothenar muscles. Patients present with clumsiness of the hands and stumbling in the fourth to fifth decade of life, and later develop steppage gait and contractures of the hands. Progressive fatty degeneration affects intrinsic muscles of the hands, gluteus medium and both anterior and posterior compartment muscles of the distal lower extremities, with later involvement of forearm muscles, triceps, infraspinatus and the proximal lower limb muscles. Asymmetry of muscle involvement is common.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404159010	Finnish upper limb-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterized by slowly progressive distal to proximal limb muscle weakness and atrophy, with characteristic early involvement of thenar and hypothenar muscles. Patients present with clumsiness of the hands and stumbling in the fourth to fifth decade of life, and later develop steppage gait and contractures of the hands. Progressive fatty degeneration affects intrinsic muscles of the hands, gluteus medium and both anterior and posterior compartment muscles of the distal lower extremities, with later involvement of forearm muscles, triceps, infraspinatus and the proximal lower limb muscles. Asymmetry of muscle involvement is common.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404160017	Finnish upper limb-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterised by slowly progressive distal to proximal limb muscle weakness and atrophy, with characteristic early involvement of thenar and hypothenar muscles. Patients present with clumsiness of the hands and stumbling in the fourth to fifth decade of life, and later develop steppage gait and contractures of the hands. Progressive fatty degeneration affects intrinsic muscles of the hands, gluteus medium and both anterior and posterior compartment muscles of the distal lower extremities, with later involvement of forearm muscles, triceps, infraspinatus and the proximal lower limb muscles. Asymmetry of muscle involvement is common.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)