763721006: encefalopatía hipermetioninémica debida a deficiencia de adenosina cinasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\Hypermethioninaemia\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic encephalopathy (disorder)\Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643486017 Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643487014 Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643488016 Hypermethioninaemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643489012 Hypermethioninemia encephalopathy due to ADK (adenosine kinase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643490015 Hypermethioninaemia encephalopathy due to ADK (adenosine kinase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712881000209111 encefalopatía hipermetioninémica debida a deficiencia de adenosina cinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
712891000209114 encefalopatía hipermetioninémica debida a deficiencia de adenosina cinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643491016 A rare inborn error of metabolism characterised by persistent hypermethioninaemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycaemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADK gene on chromosome 10q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643492011 A rare inborn error of metabolism characterized by persistent hypermethioninemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADK gene on chromosome 10q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404163015 Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterized by persistent hypermethioninemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404164014 Hypermethioninaemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterised by persistent hypermethioninaemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycaemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798451000209117 Un error innato del metabolismo, infrecuente, caracterizado por hipermetioninemia persistente, con aumento de los niveles de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, retraso severo y generalizado del desarrollo, disfunción hepática leve a severa, hipotonía y dismorfismo facial (el signo más significativo es abombamiento frontal, macrocefalia, hipertelorismo y puente nasal deprimido). Puede asociarse con convulsiones epilépticas, hipoglucemia y/o defectos cardíacos (estenosis pulmonar, defecto del tabique interauricular y/o interventricular y coartación de la aorta). El cuadro clínico puede variar desde síntomas neurológicos solamente hasta compromiso multiorgánico. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen ADK en el cromosoma 10q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	complicación del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	Due to	deficiencia de adenosina cinasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	Hypermethioninaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	Metabolic encephalopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643486017	Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643487014	Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643488016	Hypermethioninaemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643489012	Hypermethioninemia encephalopathy due to ADK (adenosine kinase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643490015	Hypermethioninaemia encephalopathy due to ADK (adenosine kinase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712881000209111	encefalopatía hipermetioninémica debida a deficiencia de adenosina cinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712891000209114	encefalopatía hipermetioninémica debida a deficiencia de adenosina cinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643491016	A rare inborn error of metabolism characterised by persistent hypermethioninaemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycaemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADK gene on chromosome 10q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643492011	A rare inborn error of metabolism characterized by persistent hypermethioninemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ADK gene on chromosome 10q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404163015	Hypermethioninemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterized by persistent hypermethioninemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404164014	Hypermethioninaemia encephalopathy due to adenosine kinase deficiency is a rare inborn error of metabolism disorder characterised by persistent hypermethioninaemia with increased levels of S-adenosylmethionine and S-adenosylhomocysteine which manifests with encephalopathy, severe global developmental delay, mild to severe liver dysfunction, hypotonia and facial dysmorphism (most significant is frontal bossing, macrocephaly, hypertelorism and depressed nasal bridge). Epileptic seizures, hypoglycaemia and/or cardiac defects (pulmonary stenosis, atrial and/or ventricular septal defect, coarctation of the aorta) may be associated. Clinical picture may range from neurological symptoms only to multi-organ involvement.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
798451000209117	Un error innato del metabolismo, infrecuente, caracterizado por hipermetioninemia persistente, con aumento de los niveles de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, retraso severo y generalizado del desarrollo, disfunción hepática leve a severa, hipotonía y dismorfismo facial (el signo más significativo es abombamiento frontal, macrocefalia, hipertelorismo y puente nasal deprimido). Puede asociarse con convulsiones epilépticas, hipoglucemia y/o defectos cardíacos (estenosis pulmonar, defecto del tabique interauricular y/o interventricular y coartación de la aorta). El cuadro clínico puede variar desde síntomas neurológicos solamente hasta compromiso multiorgánico. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen ADK en el cromosoma 10q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module