763722004: síndrome de hipotonía, alteración del habla y retraso cognitivo severo (trastorno)

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• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
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• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
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• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\degeneración congénita del sistema nervioso\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\degeneración congénita del sistema nervioso\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643493018	IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies )syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643494012	Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643495013	Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780952015	IHPRF (infantile hypotonia, psychomotor retardation, characteristic facies) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
712901000209113	síndrome de hipotonía, alteración del habla y retraso cognitivo severo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
712911000209111	síndrome de hipotonía, alteración del habla y retraso cognitivo severo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045361000209111	Un trastorno neurodegenerativo raro, de causa genética, caracterizado por hipotonía persistente severa (que se presenta al nacer o la comienzo de la lactancia), retraso severo y generalizado del desarrollo (con habla pobre o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual profunda y falta de progreso. Otras manifestaciones incluyen microcefalia, espasticidad periférica progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y características faciales dismórficas variables (incluyendo plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con labio superior con forma de tienda)	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643496014	A rare genetic neurodegenerative disorder with characteristics of severe, persistent hypotonia (presenting at birth or in early infancy), severe global developmental delay (with poor or absent speech, difficulty or inability to roll, sit or walk), profound intellectual disability and failure to thrive. Additional manifestations include microcephaly, progressive peripheral spasticity, bilateral strabismus and nystagmus, constipation and variable dysmorphic facial features (including plagiocephaly, broad forehead, small nose, low-set ears, micrognathia and open mouth with tented upper lip).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404165010	Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome is a rare, genetic neurodegenerative disorder characterized by severe, persistent hypotonia (presenting at birth or in early infancy), severe global developmental delay (with poor or absent speech, difficulty or inability to roll, sit or walk), profound intellectual disability, and failure to thrive. Additional manifestations include microcephaly, progressive peripheral spasticity, bilateral strabismus and nystagmus, constipation, and variable dysmorphic facial features (including plagiocephaly, broad forehead, small nose, low-set ears, micrognathia and open mouth with tented upper lip).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404166011	Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome is a rare, genetic neurodegenerative disorder characterised by severe, persistent hypotonia (presenting at birth or in early infancy), severe global developmental delay (with poor or absent speech, difficulty or inability to roll, sit or walk), profound intellectual disability, and failure to thrive. Additional manifestations include microcephaly, progressive peripheral spasticity, bilateral strabismus and nystagmus, constipation, and variable dysmorphic facial features (including plagiocephaly, broad forehead, small nose, low-set ears, micrognathia and open mouth with tented upper lip).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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