763741001: síndrome de discapacidad intelectual, alacrima y acalasia (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Lacrimal system finding (finding)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Lacrimal system finding (finding)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\Lacrimal system finding (finding)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\Lacrimal system finding (finding)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\declinación del estado funcional (hallazgo)\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\trastorno de la glándula lagrimal\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of ocular adnexa (disorder)\Disorder of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de los anexos oculares\Congenital anomaly of lacrimal system\Congenital anomaly of lacrimal gland\alacrima\Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643592014	Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643593016	Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713121000209111	síndrome de discapacidad intelectual, alacrima y acalasia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713131000209114	síndrome de discapacidad intelectual, alacrima y acalasia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044241000209117	Un síndrome genético raro, de discapacidad intelectual caracterizado por retraso motor y cognitivo, ausencia o retraso severo del desarrollo del habla, discapacidad intelectual y ausencia de secreción lagrimal. En algunos pacientes se informaron acalasia/disfagia y disfunción autonómica leve (anisocoria). El fenotipo es similar al observado en el síndrome autosómica recesivo de la Triple A, pero difiere por la presencia de discapacidad intelectual en todos los individuos afectados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643594010	A rare genetic intellectual disability syndrome with characteristics of delayed motor and cognitive development, absence or severe delay in speech development, intellectual disability and alacrima. Achalasia/dysphagia and mild autonomic dysfunction (anisocoria) have also been reported in some patients. The phenotype is similar to the one observed in autosomal recessive Triple A syndrome, but differs by the presence of intellectual disability in all affected individuals.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404171016	Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterized by delayed motor and cognitive development, absence or severe delay in speech development, intellectual disability, and alacrima. Achalasia/dysphagia and mild autonomic dysfunction (i.e. anisocoria) have also been reported in some patients. The phenotype is similar to the one observed in autosomal recessive Triple A syndrome but differs by the presence of intellectual disability in all affected individuals.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404172011	Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome is a rare, genetic intellectual disability syndrome characterised by delayed motor and cognitive development, absence or severe delay in speech development, intellectual disability, and alacrima. Achalasia/dysphagia and mild autonomic dysfunction (i.e. anisocoria) have also been reported in some patients. The phenotype is similar to the one observed in autosomal recessive Triple A syndrome but differs by the presence of intellectual disability in all affected individuals.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start