763742008: Intellectual disability, polydactyly, uncombable hair syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...
• \hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...
• \trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de pelo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\trastorno del pelo\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\polimelia\polidactilia\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\anomalía congénita del pelo\síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045251000209116	síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045261000209119	síndrome de discapacidad intelectual, polidactilia y cabello imposible de peinar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045281000209111	síndrome de Kozlowski Krajewska	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643595011	Intellectual disability, polydactyly, uncombable hair syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643596012	Intellectual disability, polydactyly, uncombable hair syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643597015	Kozlowski Krajewska syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1045271000209113	Un síndrome de anomalías congénitas múltiples/dismorfismos caracterizado por discapacidad intelectual, polidactilia postaxial, hipoplasia de falanges, sindactilia de 2-3 dedos de los pies, pelo impeinable y dismorfismo facial (incluyendo abombamiento frontal, hipotelorismo, fisuras palpebrales, puente nasal y labios estrechos, raíz nasal prominente, orejas grandes anormales con antihélice prominente, hélice poco plegado, lóbulos y antittragos subdesarrollados y micrognatia que evoluciona a prognatismo). También se informaron criptorquidia, hipoacusia de conducción y cifosis dorsal progresiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643598013	A multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of intellectual disability, postaxial polydactyly, phalangeal hypoplasia, 2-3 toe syndactyly, uncombable hair and facial dysmorphism (including frontal bossing, hypotelorism, narrow palpebral fissures, nasal bridge and lips, prominent nasal root, large abnormal ears with prominent antihelix, poorly folded helix, underdeveloped lobule and antitragus, and micrognathia evolving into prognathism). Cryptorchidism, conductive hearing loss and progressive thoracic kyphosis were also reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404173018	Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, postaxial polydactyly, phalangeal hypoplasia, 2-3 toe syndactyly, uncombable hair and facial dysmorphism (including frontal bossing, hypotelorism, narrow palpebral fissures, nasal bridge and lips, prominent nasal root, large abnormal ears with prominent antihelix, poorly folded helix, underdeveloped lobule and antitragus, and micrognathia evolving into prognathism). Cryptorchidism, conductive hearing loss and progressive thoracic kyphosis were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404174012	Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome is a multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by intellectual disability, postaxial polydactyly, phalangeal hypoplasia, 2-3 toe syndactyly, uncombable hair and facial dysmorphism (including frontal bossing, hypotelorism, narrow palpebral fissures, nasal bridge and lips, prominent nasal root, large abnormal ears with prominent antihelix, poorly folded helix, underdeveloped lobule and antitragus, and micrognathia evolving into prognathism). Cryptorchidism, conductive hearing loss and progressive thoracic kyphosis were also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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