763743003: síndrome de discapacidad intelectual, espasticidad y ectrodactilia (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo relacionado con extremidad inferior (hallazgo)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
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• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Partial congenital absence of limb\adactilia\ectrodactilia\Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044261000209118	síndrome de Jancar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643599017	Jancar syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643600019	Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643601015	Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713161000209118	síndrome de discapacidad intelectual, espasticidad y ectrodactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713171000209112	síndrome de discapacidad intelectual, espasticidad y ectrodactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044251000209115	Un síndrome de discapacidad intelectual raro, caracterizado por discapacidad intelectual severa, paraplejía espástica (con emaciación de los miembros inferiores) y defectos transversos distales de las extremidades (por ejemplo, ectrodactilia, sindactilia, clinodactilia de manos y/o pies).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643602010	A rare intellectual disability syndrome with characteristics of severe intellectual disability, spastic paraplegia (with wasting of the lower limbs) and distal transverse defects of the limbs (e.g. ectrodactyly, syndactyly, clinodactyly of the hands and/or feet).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404175013	Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterized by severe intellectual disability, spastic paraplegia (with wasting of the lower limbs) and distal transverse defects of the limbs (e.g. ectrodactyly, syndactyly, clinodactyly of the hands and/or feet).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404176014	Intellectual disability-spasticity-ectrodactyly syndrome is a rare intellectual disability syndrome characterised by severe intellectual disability, spastic paraplegia (with wasting of the lower limbs) and distal transverse defects of the limbs (e.g. ectrodactyly, syndactyly, clinodactyly of the hands and/or feet).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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