763748007: adermatoglifia congénita aislada (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Isolated congenital adermatoglyphia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Isolated congenital adermatoglyphia
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\patrón dermatoglífico anormal\Isolated congenital adermatoglyphia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643622014 Isolated congenital adermatoglyphia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643623016 Congenital absence of fingerprints en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643624010 Isolated congenital adermatoglyphia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643626012 Immigration delay disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713261000209112 adermatoglifia congénita aislada (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713271000209118 adermatoglifia congénita aislada es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643625011 A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of the lack of epidermal ridges on the palms and soles, resulting in the absence of fingerprints, with no other associated manifestations. It is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced transpiration of palms and soles. There is evidence the disorder is caused by heterozygous mutation in the SMARCAD1 gene on chromosome 4q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404183019 Isolated congenital adermatoglyphia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by the lack of epidermal ridges on the palms and soles, resulting in the absence of fingerprints, with no other associated manifestations. It is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced transpiration of palms and soles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404184013 Isolated congenital adermatoglyphia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterised by the lack of epidermal ridges on the palms and soles, resulting in the absence of fingerprints, with no other associated manifestations. It is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced transpiration of palms and soles. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785291000209115 Un defecto genético del desarrollo, raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por ausencia de crestas epidérmicas en palmas y plantas, lo que da lugar a ausencia de huellas digitales, sin otras manifestaciones asociadas. Se asocia con disminución de los orificios de desembocadura de glándulas sudoríparas y disminución de la transpiración en palmas y plantas. Algunas evidencias indican que el trastorno se produce por una mutación heterocigota en el gen SMARCAD1 en el cromosoma 4q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Isolated congenital adermatoglyphia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	morfología asociada	Absence (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	patrón dermatoglífico anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	aplasia de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	ausencia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isolated congenital adermatoglyphia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isolated congenital adermatoglyphia	sitio del hallazgo	patrones dermatoglíficos [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643622014	Isolated congenital adermatoglyphia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643623016	Congenital absence of fingerprints	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643624010	Isolated congenital adermatoglyphia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643626012	Immigration delay disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713261000209112	adermatoglifia congénita aislada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713271000209118	adermatoglifia congénita aislada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643625011	A rare genetic developmental defect during embryogenesis disorder with characteristics of the lack of epidermal ridges on the palms and soles, resulting in the absence of fingerprints, with no other associated manifestations. It is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced transpiration of palms and soles. There is evidence the disorder is caused by heterozygous mutation in the SMARCAD1 gene on chromosome 4q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404183019	Isolated congenital adermatoglyphia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized by the lack of epidermal ridges on the palms and soles, resulting in the absence of fingerprints, with no other associated manifestations. It is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced transpiration of palms and soles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404184013	Isolated congenital adermatoglyphia is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterised by the lack of epidermal ridges on the palms and soles, resulting in the absence of fingerprints, with no other associated manifestations. It is associated with a reduced number of sweat gland openings and reduced transpiration of palms and soles.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
785291000209115	Un defecto genético del desarrollo, raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por ausencia de crestas epidérmicas en palmas y plantas, lo que da lugar a ausencia de huellas digitales, sin otras manifestaciones asociadas. Se asocia con disminución de los orificios de desembocadura de glándulas sudoríparas y disminución de la transpiración en palmas y plantas. Algunas evidencias indican que el trastorno se produce por una mutación heterocigota en el gen SMARCAD1 en el cromosoma 4q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module