763768001: ictiosis exfoliativa autosómica recesiva (trastorno)

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• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\queratosis\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Keratoderma\ictiosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643764019	Autosomal recessive exfoliative ichthyosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643765018	Ichthyosis exfoliativa	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643766017	Autosomal recessive exfoliative ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643767014	Exfoliative ichthyosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713401000209112	ictiosis exfoliativa autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713411000209110	ictiosis exfoliativa autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1033091000209116	Una ictiosis congénita no sindrómica, hereditaria, caracterizada por comienzo en la lactancia de descamación cutánea palmoplantar (agravada por la exposición al agua y por oclusión), asociada con piel seca, escamosa sobre la mayor parte del cuerpo. Pueden asociarse prurito e hipohidrosis. Se observan áreas bien delimitadas de piel denudada en regiones húmedas y traumatizadas y las biopsias cutáneas revelan disminución de la adhesión intercelular en las capas basales y suprabasales, edema intercelular prominente, numerosos agregados de filamentos de queratina en los queratinocitos basales, envolturas celulares cornificadas atenuadas y alteración de la barrera epidérmica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643768016	An inherited non-syndromic congenital ichthyosis characterised by the infancy-onset of palmoplantar peeling of the skin (aggravated by exposure to water and by occlusion) associated with dry, scaly skin over most of the body. Pruritus and hypohidrosis may also be associated. Well-demarcated areas of denuded skin appear in moist and traumatised regions and skin biopsies reveal reduced cell-cell adhesion in the basal and suprabasal layers, prominent intercellular oedema, numerous aggregates of keratin filaments in basal keratinocytes, attenuated cornified cell envelopes, and epidermal barrier impairment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643769012	An inherited non-syndromic congenital ichthyosis characterized by the infancy-onset of palmoplantar peeling of the skin (aggravated by exposure to water and by occlusion) associated with dry, scaly skin over most of the body. Pruritus and hypohidrosis may also be associated. Well-demarcated areas of denuded skin appear in moist and traumatized regions and skin biopsies reveal reduced cell-cell adhesion in the basal and suprabasal layers, prominent intercellular edema, numerous aggregates of keratin filaments in basal keratinocytes, attenuated cornified cell envelopes, and epidermal barrier impairment.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404189015	Exfoliative ichthyosis is an inherited, non-syndromic, congenital ichthyosis disorder characterized by the infancy-onset of palmoplantar peeling of the skin (aggravated by exposure to water and by occlusion) associated with dry, scaly skin over most of the body. Pruritus and hypohidrosis may also be associated. Well-demarcated areas of denuded skin appear in moist and traumatized regions and skin biopsies reveal reduced cell-cell adhesion in the basal and suprabasal layers, prominent intercellular edema, numerous aggregates of keratin filaments in basal keratinocytes, attenuated cornified cell envelopes, and epidermal barrier impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404190012	Exfoliative ichthyosis is an inherited, non-syndromic, congenital ichthyosis disorder characterised by the infancy-onset of palmoplantar peeling of the skin (aggravated by exposure to water and by occlusion) associated with dry, scaly skin over most of the body. Pruritus and hypohidrosis may also be associated. Well-demarcated areas of denuded skin appear in moist and traumatised regions and skin biopsies reveal reduced cell-cell adhesion in the basal and suprabasal layers, prominent intercellular oedema, numerous aggregates of keratin filaments in basal keratinocytes, attenuated cornified cell envelopes, and epidermal barrier impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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