763773007: síndrome de macrocefalia y retraso del desarrollo (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Macrocephaly and developmental delay syndrome

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\Macrocephaly and developmental delay syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Macrocephaly and developmental delay syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Macrocephaly and developmental delay syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Macrocephaly and developmental delay syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643793019 Macrocephaly and developmental delay syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643794013 Macrocephaly and developmental delay syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713481000209116 síndrome de macrocefalia y retraso del desarrollo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713491000209118 síndrome de macrocefalia y retraso del desarrollo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045401000209119 Un síndrome raro de discapacidad intelectual, caracterizado por macrocefalia, características dismórficas leves (abombamiento frontal, cara larga, párpados redundantes con fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal ancho y mentón prominente), retraso del neurodesarrollo, anomalías de comportamiento (por ejemplo, ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencia o convulsiones tonicoclónicas generalizadas. Otras características informadas en algunos pacientes incluyen craneosinostosis, clinodactilia de quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen KPTN en el cromosoma 19q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644013019 A rare intellectual disability syndrome characterised by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioural abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalised tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KPTN gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644014013 A rare intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioral abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalized tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KPTN gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404196018 Macrocephaly-developmental delay syndrome is a rare, intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioral abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalized tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404197010 Macrocephaly-developmental delay syndrome is a rare, intellectual disability syndrome characterised by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioural abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalised tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Macrocephaly and developmental delay syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macrocephaly and developmental delay syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macrocephaly and developmental delay syndrome	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Macrocephaly and developmental delay syndrome	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Macrocephaly and developmental delay syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Macrocephaly and developmental delay syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Macrocephaly and developmental delay syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Macrocephaly and developmental delay syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Macrocephaly and developmental delay syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macrocephaly and developmental delay syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macrocephaly and developmental delay syndrome	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macrocephaly and developmental delay syndrome	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macrocephaly and developmental delay syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macrocephaly and developmental delay syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643793019	Macrocephaly and developmental delay syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643794013	Macrocephaly and developmental delay syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713481000209116	síndrome de macrocefalia y retraso del desarrollo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713491000209118	síndrome de macrocefalia y retraso del desarrollo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045401000209119	Un síndrome raro de discapacidad intelectual, caracterizado por macrocefalia, características dismórficas leves (abombamiento frontal, cara larga, párpados redundantes con fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, puente nasal ancho y mentón prominente), retraso del neurodesarrollo, anomalías de comportamiento (por ejemplo, ansiedad, movimientos estereotipados) y ausencia o convulsiones tonicoclónicas generalizadas. Otras características informadas en algunos pacientes incluyen craneosinostosis, clinodactilia de quinto dedo de la mano, neumonía recurrente y hepatoesplenomegalia. La enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen KPTN en el cromosoma 19q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644013019	A rare intellectual disability syndrome characterised by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioural abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalised tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KPTN gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644014013	A rare intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioral abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalized tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly. The disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the KPTN gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404196018	Macrocephaly-developmental delay syndrome is a rare, intellectual disability syndrome characterized by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioral abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalized tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404197010	Macrocephaly-developmental delay syndrome is a rare, intellectual disability syndrome characterised by macrocephaly, mild dysmorphic features (frontal bossing, long face, hooded eye lids with small, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, and prominent chin), global neurodevelopmental delay, behavioural abnormalities (e.g. anxiety, stereotyped movements) and absence or generalised tonic-clonic seizures. Additional features reported in some patients include craniosynostosis, fifth finger clinodactyly, recurrent pneumonia, and hepatosplenomegaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)