763774001: síndrome de Keipert (trastorno)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Keipert syndrome (disorder)
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• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...
• \trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Keipert syndrome (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\Sensorineural hearing loss\Congenital sensorineural hearing loss (disorder)\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno otorrinolaringológico\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Keipert syndrome (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\Keipert syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643795014	Keipert syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643796010	Nasodigitoacoustic syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643797018	Keipert syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713501000209113	síndrome de Keipert (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713511000209111	síndrome de Keipert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1043661000209117	Un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples caractgerizado por dismorfismo facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, puente nasal deprimido, columela corta, maxilar subdesarrollado y arco de cupido y bermellón del labio superior prominente), hipoacusia neurosensitiva congénita leve a severa y anomalías esqueléticas consistentes en braquitelefalangia y pulgares y primeros dedos de los pies anchos con epífisis redondeadas. Otras manifestaciones informadas incluyen estenosis de la válvula pulmonar, disfonía y agenesia renal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643798011	A rare multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of facial dysmorphism (hypertelorism, broad and high nasal bridge, depressed nasal ridge, short columella, underdeveloped maxilla, and prominent cupid-bow upper lip vermillion), mild to severe congenital sensorineural hearing loss, and skeletal abnormalities consisting of brachytelephalangy and broad thumbs and halluces with large, rounded epiphyses. Additional manifestations that have been reported include pulmonary valve stenosis, voice hoarseness and renal agenesis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404198017	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by facial dysmorphism (hypertelorism, broad and high nasal bridge, depressed nasal ridge, short columella, underdeveloped maxilla, and prominent cupid-bow upper lip vermillion), mild to severe congenital sensorineural hearing loss, and skeletal abnormalities consisting of brachytelephalangy and broad thumbs and halluces with large, rounded epiphyses. Additional manifestations that have been reported include pulmonary valve stenosis, voice hoarseness and renal agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404199013	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by facial dysmorphism (hypertelorism, broad and high nasal bridge, depressed nasal ridge, short columella, underdeveloped maxilla, and prominent cupid-bow upper lip vermillion), mild to severe congenital sensorineural hearing loss, and skeletal abnormalities consisting of brachytelephalangy and broad thumbs and halluces with large, rounded epiphyses. Additional manifestations that have been reported include pulmonary valve stenosis, voice hoarseness and renal agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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