763775000: síndrome de queratosis lineal, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (trastorno)

\piel áspera\piel de manos áspera (hallazgo)\Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)
\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)

\piel áspera\piel de manos áspera (hallazgo)\Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)
\piel áspera\Congenital ichthyosis of skin\Autosomal recessive ichthyosis (disorder)\Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3643799015 KLICK syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643800016 Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643801017 Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713521000209116 síndrome de queratosis lineal, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713531000209118 síndrome de queratosis lineal, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044571000209110 Un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratosis lineales en el lado de flexión de las grandes articulaciones (distribución similar a cordones alrededor de las muñecas, en los pliegues antecubitales y poplíteos), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), descamación ictiosiforme leve y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos que presentan deformidades en flexión. La enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen POMP. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643802012 An inherited epidermal disorder with characteristics of palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities. The disease is caused by homozygous mutation in the POMP gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404200011 Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome is an inherited epidermal disorder characterized by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404201010 Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome is an inherited epidermal disorder characterised by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	es un[a]	eritroqueratodermia variabilis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	piel [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	es un[a]	Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	es un[a]	piel de manos áspera (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	piel de la cara palmar de la mano [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	piel de la planta del pie [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	es un[a]	Mutilating keratoderma	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	es un[a]	Autosomal recessive ichthyosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3643799015	KLICK syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643800016	Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643801017	Keratosis linearis, ichthyosis congenita, sclerosing keratoderma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713521000209116	síndrome de queratosis lineal, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713531000209118	síndrome de queratosis lineal, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044571000209110	Un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratosis lineales en el lado de flexión de las grandes articulaciones (distribución similar a cordones alrededor de las muñecas, en los pliegues antecubitales y poplíteos), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), descamación ictiosiforme leve y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos que presentan deformidades en flexión. La enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen POMP.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643802012	An inherited epidermal disorder with characteristics of palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities. The disease is caused by homozygous mutation in the POMP gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404200011	Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome is an inherited epidermal disorder characterized by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404201010	Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome is an inherited epidermal disorder characterised by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)