763776004: miopatía distal de comienzo temprano relacionada con el miembro 9 de la familia similar a Kelch (trastorno)

Id Description Lang Type Status Case? Module

1041471000209114 miopatía distal de comienzo temprano relacionada con KLHL9 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643803019 KLHL9-related early-onset distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643807018 Kelch like family member 9 related early-onset distal myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643808011 Kelch like family member 9 related early-onset distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713541000209110 miopatía distal de comienzo temprano relacionada con el miembro 9 de la familia similar a Kelch (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713551000209112 miopatía distal de comienzo temprano relacionada con el miembro 9 de la familia similar a Kelch es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041461000209115 Una miopatía genética distal rara caracterizada por debilidad y atrofia lentamente progresiva de músculos distales (se inicia con el compromiso de los músculos tibiales anteriores seguido de los músculos intrínsecos de las manos) en asociación con disminución de la sensibilidad con una distribución en guantes y medias. Los pacientes se presentan con marcha neuropática, arreflexia de tobillo y contracturas en la primera o segunda décadas de vidsa, asociadas con atrofia acentuada de los músculos extensores de los tobillos ; el comproimiso ulterior de los músculos proximales es moderado y la deambulación está preservada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3643806010 A rare genetic distal myopathy with characteristics of slowly progressive distal limb muscle weakness and atrophy (beginning with anterior tibial muscle involvement followed by the intrinsic hand muscles) in association with reduced sensation in a stocking-glove distribution. Patients present with high stepping gait, ankle areflexia and contractures in the first to second decade of life, associated with marked ankle extensor muscle atrophy; later proximal muscle involvement is moderate and ambulation is preserved throughout the life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404202015 KLHL9-related early-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterized by slowly progressive distal limb muscle weakness and atrophy (beginning with anterior tibial muscle involvement followed by the intrinsic hand muscles) in association with reduced sensation in a stocking-glove distribution. Patients present with high stepping gait, ankle areflexia and contractures in the first to second decade of life, associated with marked ankle extensor muscle atrophy; later proximal muscle involvement is moderate and ambulation is preserved throughout the life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404203013 KLHL9-related early-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterised by slowly progressive distal limb muscle weakness and atrophy (beginning with anterior tibial muscle involvement followed by the intrinsic hand muscles) in association with reduced sensation in a stocking-glove distribution. Patients present with high stepping gait, ankle areflexia and contractures in the first to second decade of life, associated with marked ankle extensor muscle atrophy; later proximal muscle involvement is moderate and ambulation is preserved throughout the life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
KLHL9-related early-onset distal myopathy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
KLHL9-related early-onset distal myopathy	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
KLHL9-related early-onset distal myopathy	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
KLHL9-related early-onset distal myopathy	es un[a]	Distal muscular dystrophy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
KLHL9-related early-onset distal myopathy	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
KLHL9-related early-onset distal myopathy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
KLHL9-related early-onset distal myopathy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
KLHL9-related early-onset distal myopathy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
KLHL9-related early-onset distal myopathy	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
KLHL9-related early-onset distal myopathy	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
KLHL9-related early-onset distal myopathy	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
KLHL9-related early-onset distal myopathy	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1041471000209114	miopatía distal de comienzo temprano relacionada con KLHL9	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643803019	KLHL9-related early-onset distal myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643807018	Kelch like family member 9 related early-onset distal myopathy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643808011	Kelch like family member 9 related early-onset distal myopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713541000209110	miopatía distal de comienzo temprano relacionada con el miembro 9 de la familia similar a Kelch (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713551000209112	miopatía distal de comienzo temprano relacionada con el miembro 9 de la familia similar a Kelch	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1041461000209115	Una miopatía genética distal rara caracterizada por debilidad y atrofia lentamente progresiva de músculos distales (se inicia con el compromiso de los músculos tibiales anteriores seguido de los músculos intrínsecos de las manos) en asociación con disminución de la sensibilidad con una distribución en guantes y medias. Los pacientes se presentan con marcha neuropática, arreflexia de tobillo y contracturas en la primera o segunda décadas de vidsa, asociadas con atrofia acentuada de los músculos extensores de los tobillos ; el comproimiso ulterior de los músculos proximales es moderado y la deambulación está preservada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643806010	A rare genetic distal myopathy with characteristics of slowly progressive distal limb muscle weakness and atrophy (beginning with anterior tibial muscle involvement followed by the intrinsic hand muscles) in association with reduced sensation in a stocking-glove distribution. Patients present with high stepping gait, ankle areflexia and contractures in the first to second decade of life, associated with marked ankle extensor muscle atrophy; later proximal muscle involvement is moderate and ambulation is preserved throughout the life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404202015	KLHL9-related early-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterized by slowly progressive distal limb muscle weakness and atrophy (beginning with anterior tibial muscle involvement followed by the intrinsic hand muscles) in association with reduced sensation in a stocking-glove distribution. Patients present with high stepping gait, ankle areflexia and contractures in the first to second decade of life, associated with marked ankle extensor muscle atrophy; later proximal muscle involvement is moderate and ambulation is preserved throughout the life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404203013	KLHL9-related early-onset distal myopathy is a rare, genetic distal myopathy characterised by slowly progressive distal limb muscle weakness and atrophy (beginning with anterior tibial muscle involvement followed by the intrinsic hand muscles) in association with reduced sensation in a stocking-glove distribution. Patients present with high stepping gait, ankle areflexia and contractures in the first to second decade of life, associated with marked ankle extensor muscle atrophy; later proximal muscle involvement is moderate and ambulation is preserved throughout the life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)