763795006: síndrome de sobrecrecimiento de Malan (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\Malan overgrowth syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Malan overgrowth syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Malan overgrowth syndrome

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\macrocefalia\macrocefalia congénita\Malan overgrowth syndrome

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Malan overgrowth syndrome
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Malan overgrowth syndrome
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Malan overgrowth syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\macrocefalia congénita\Malan overgrowth syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Malan overgrowth syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1045961000209110 síndrome de Sotos 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644015014 Malan overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644016010 Sotos syndrome 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644017018 Malan overgrowth syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713771000209113 síndrome de sobrecrecimiento de Malan (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713781000209111 síndrome de sobrecrecimiento de Malan es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045971000209116 Un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por crecimiento posnatal excesivo moderado, macrocefalia, dismorfismo craneofacial (incluyendo frente e implantación anterior del pelo altas, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, mentón prominente), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones variables incluyen comportamiento inusual, con rasgos autistas o sin ellos, así como anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, nistagmo, palidez/hipoplasia de la papila óptica), gastrointestinales (por ejemplo, vómitos, diarrea crónica, estreñimiento), musculoesqueléticas (por ejemplo, escoliosis y pectus excavatum), de las manos o los pies (por ejemplo, dedos de las manos largos y cónicos) y del sistema nervioso central (aumento leve de los ventrículos cerebrales). La enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen NFIX en el cromosoma 19p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644018011 A multiple congenital anomalies syndrome characterised by moderate postnatal overgrowth, macrocephaly, craniofacial dysmorphism (including high forehead and anterior hairline, downslanting palpebral fissures, prominent chin), developmental delay, and intellectual disability. Additional variable manifestations include unusual behaviour, with or without autistic traits, as well as ocular (e.g. strabismus, nystagmus, optic disc pallor/hypoplasia), gastrointestinal (e.g. vomiting, chronic diarrhoea, constipation), musculoskeletal (e.g. scoliosis and pectus excavatum), hand/foot (e.g. long, tapered fingers) and central nervous system (e.g. slightly enlarged ventricles) anomalies. The disease is caused by heterozygous mutation in the NFIX gene on chromosome 19p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644019015 A multiple congenital anomalies syndrome characterized by moderate postnatal overgrowth, macrocephaly, craniofacial dysmorphism (including high forehead and anterior hairline, downslanting palpebral fissures, prominent chin), developmental delay, and intellectual disability. Additional variable manifestations include unusual behavior, with or without autistic traits, as well as ocular (e.g. strabismus, nystagmus, optic disc pallor/hypoplasia), gastrointestinal (e.g. vomiting, chronic diarrhea, constipation), musculoskeletal (e.g. scoliosis and pectus excavatum), hand/foot (e.g. long, tapered fingers) and central nervous system (e.g. slightly enlarged ventricles) anomalies. The disease is caused by heterozygous mutation in the NFIX gene on chromosome 19p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404208016 A rare multisystemic genetic disorder characterized by characteristic facial features with macrocephaly, overgrowth in infancy, intellectual disability and behavioral problems including anxieties and aggressiveness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404209012 A rare multisystemic genetic disorder characterised by characteristic facial features with macrocephaly, overgrowth in infancy, intellectual disability and behavioural problems including anxieties and aggressiveness. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Malan overgrowth syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Malan overgrowth syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Malan overgrowth syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Malan overgrowth syndrome	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Malan overgrowth syndrome	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Malan overgrowth syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Malan overgrowth syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Malan overgrowth syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Malan overgrowth syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Malan overgrowth syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Malan overgrowth syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Malan overgrowth syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Malan overgrowth syndrome	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Malan overgrowth syndrome	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Malan overgrowth syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1045961000209110	síndrome de Sotos 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644015014	Malan overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644016010	Sotos syndrome 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644017018	Malan overgrowth syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713771000209113	síndrome de sobrecrecimiento de Malan (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713781000209111	síndrome de sobrecrecimiento de Malan	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045971000209116	Un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por crecimiento posnatal excesivo moderado, macrocefalia, dismorfismo craneofacial (incluyendo frente e implantación anterior del pelo altas, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, mentón prominente), retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Otras manifestaciones variables incluyen comportamiento inusual, con rasgos autistas o sin ellos, así como anomalías oculares (por ejemplo, estrabismo, nistagmo, palidez/hipoplasia de la papila óptica), gastrointestinales (por ejemplo, vómitos, diarrea crónica, estreñimiento), musculoesqueléticas (por ejemplo, escoliosis y pectus excavatum), de las manos o los pies (por ejemplo, dedos de las manos largos y cónicos) y del sistema nervioso central (aumento leve de los ventrículos cerebrales). La enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen NFIX en el cromosoma 19p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644018011	A multiple congenital anomalies syndrome characterised by moderate postnatal overgrowth, macrocephaly, craniofacial dysmorphism (including high forehead and anterior hairline, downslanting palpebral fissures, prominent chin), developmental delay, and intellectual disability. Additional variable manifestations include unusual behaviour, with or without autistic traits, as well as ocular (e.g. strabismus, nystagmus, optic disc pallor/hypoplasia), gastrointestinal (e.g. vomiting, chronic diarrhoea, constipation), musculoskeletal (e.g. scoliosis and pectus excavatum), hand/foot (e.g. long, tapered fingers) and central nervous system (e.g. slightly enlarged ventricles) anomalies. The disease is caused by heterozygous mutation in the NFIX gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644019015	A multiple congenital anomalies syndrome characterized by moderate postnatal overgrowth, macrocephaly, craniofacial dysmorphism (including high forehead and anterior hairline, downslanting palpebral fissures, prominent chin), developmental delay, and intellectual disability. Additional variable manifestations include unusual behavior, with or without autistic traits, as well as ocular (e.g. strabismus, nystagmus, optic disc pallor/hypoplasia), gastrointestinal (e.g. vomiting, chronic diarrhea, constipation), musculoskeletal (e.g. scoliosis and pectus excavatum), hand/foot (e.g. long, tapered fingers) and central nervous system (e.g. slightly enlarged ventricles) anomalies. The disease is caused by heterozygous mutation in the NFIX gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404208016	A rare multisystemic genetic disorder characterized by characteristic facial features with macrocephaly, overgrowth in infancy, intellectual disability and behavioral problems including anxieties and aggressiveness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404209012	A rare multisystemic genetic disorder characterised by characteristic facial features with macrocephaly, overgrowth in infancy, intellectual disability and behavioural problems including anxieties and aggressiveness.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)