763797003: síndrome de agenesia de cuerpo calloso y genitales anormales (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3644025016 Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644026015 Microcephaly, corpus callosum agenesis, abnormal genitalia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644027012 Proud syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644028019 Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644029010 Proud Levine Carpenter syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644030017 Corpus callosum agenesis, abnormal genitalia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713811000209113 síndrome de agenesia de cuerpo calloso y genitales anormales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713821000209118 síndrome de agenesia de cuerpo calloso y genitales anormales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044101000209111 Un defecto genético del desarrollo, raro, durante el período de embriogénesis, caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas leves a severas (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Se observaron otras anomalías esqueléticas (contracturas de los miembros, escoliosis), características faciales dismórficas (ojos grandes, crestas supraorbitarias prominentes, sinofris) y atrofia óptica. La enfermedad se produce por una mutación en el gen ARX. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644031018 A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (large eyes, prominent supraorbital ridges, synophrys) and optic atrophy have been observed. The disease is caused by mutation in the ARX gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404212010 Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally, skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (prominent supraorbital ridges, synophrys, large eyes) and optic atrophy have been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404213017 Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally, skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (prominent supraorbital ridges, synophrys, large eyes) and optic atrophy have been observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	Agenesis of corpus callosum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	anomalías congénitas genitourinarias	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	sitio del hallazgo	Structure of genitourinary system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	sitio del hallazgo	Structure of genitourinary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	sitio del hallazgo	cuerpo calloso [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	morfología asociada	ausencia congénita (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3644025016	Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644026015	Microcephaly, corpus callosum agenesis, abnormal genitalia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644027012	Proud syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644028019	Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644029010	Proud Levine Carpenter syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644030017	Corpus callosum agenesis, abnormal genitalia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713811000209113	síndrome de agenesia de cuerpo calloso y genitales anormales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713821000209118	síndrome de agenesia de cuerpo calloso y genitales anormales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044101000209111	Un defecto genético del desarrollo, raro, durante el período de embriogénesis, caracterizado por agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas leves a severas (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Se observaron otras anomalías esqueléticas (contracturas de los miembros, escoliosis), características faciales dismórficas (ojos grandes, crestas supraorbitarias prominentes, sinofris) y atrofia óptica. La enfermedad se produce por una mutación en el gen ARX.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644031018	A rare genetic developmental defect during embryogenesis syndrome with characteristics of agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (large eyes, prominent supraorbital ridges, synophrys) and optic atrophy have been observed. The disease is caused by mutation in the ARX gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404212010	Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally, skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (prominent supraorbital ridges, synophrys, large eyes) and optic atrophy have been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404213017	Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis syndrome characterised by agenesis of the corpus callosum, mild to severe neurological manifestations (intellectual disability, developmental delay, epilepsy, dystonia), and urogenital anomalies (hypospadias, cryptorchidism, renal dysplasia, ambiguous genitalia). Additionally, skeletal anomalies (limb contractures, scoliosis), dysmorphic facial features (prominent supraorbital ridges, synophrys, large eyes) and optic atrophy have been observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)