763798008: síndrome de microcefalia y neuropatía axónica motriz y sensitiva compleja (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3644032013 Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644033015 Microcephaly, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644034014 Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713831000209115 síndrome de microcefalia y neuropatía axónica motriz y sensitiva compleja (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
713841000209112 síndrome de microcefalia y neuropatía axónica motriz y sensitiva compleja es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044441000209116 Un subtipo extremadamente raro de neuropatía sensitivo-motriz hereditaria. caracterizado por polineuropatía simétrica distal severa. rápidamente progresiva y microcefalia (que puede ser evidente in utero) con capacidad cognitiva intacta. Clínicamente se presenta con retraso del desarrollo motor, hipotonía, reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos, emaciación muscular progresiva y debilidad y escoliosis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644037019 An extremely rare subtype of hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of severe, rapidly progressing, distal, symmetric polyneuropathy and microcephaly (which can be evident in utero) with intact cognition. Clinically it presents with delayed motor development, hypotonia, absent or reduced deep tendon reflexes, progressive muscle wasting and weakness and scoliosis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404214011 Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome is an extremely rare subtype of hereditary motor and sensory neuropathy characterized by severe, rapidly progressing, distal, symmetric polyneuropathy and microcephaly (which can be evident in utero) with intact cognition. Clinically it presents with delayed motor development, hypotonia, absent or reduced deep tendon reflexes, progressive muscle wasting and weakness and scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404215012 Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome is an extremely rare subtype of hereditary motor and sensory neuropathy characterised by severe, rapidly progressing, distal, symmetric polyneuropathy and microcephaly (which can be evident in utero) with intact cognition. Clinically it presents with delayed motor development, hypotonia, absent or reduced deep tendon reflexes, progressive muscle wasting and weakness and scoliosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	es un[a]	Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3644032013	Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644033015	Microcephaly, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644034014	Microcephalus, complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
713831000209115	síndrome de microcefalia y neuropatía axónica motriz y sensitiva compleja (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
713841000209112	síndrome de microcefalia y neuropatía axónica motriz y sensitiva compleja	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044441000209116	Un subtipo extremadamente raro de neuropatía sensitivo-motriz hereditaria. caracterizado por polineuropatía simétrica distal severa. rápidamente progresiva y microcefalia (que puede ser evidente in utero) con capacidad cognitiva intacta. Clínicamente se presenta con retraso del desarrollo motor, hipotonía, reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos, emaciación muscular progresiva y debilidad y escoliosis.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644037019	An extremely rare subtype of hereditary motor and sensory neuropathy with characteristics of severe, rapidly progressing, distal, symmetric polyneuropathy and microcephaly (which can be evident in utero) with intact cognition. Clinically it presents with delayed motor development, hypotonia, absent or reduced deep tendon reflexes, progressive muscle wasting and weakness and scoliosis.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404214011	Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome is an extremely rare subtype of hereditary motor and sensory neuropathy characterized by severe, rapidly progressing, distal, symmetric polyneuropathy and microcephaly (which can be evident in utero) with intact cognition. Clinically it presents with delayed motor development, hypotonia, absent or reduced deep tendon reflexes, progressive muscle wasting and weakness and scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404215012	Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome is an extremely rare subtype of hereditary motor and sensory neuropathy characterised by severe, rapidly progressing, distal, symmetric polyneuropathy and microcephaly (which can be evident in utero) with intact cognition. Clinically it presents with delayed motor development, hypotonia, absent or reduced deep tendon reflexes, progressive muscle wasting and weakness and scoliosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)