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763829004: miopatía oculofaringodistal (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3644147018 Oculopharyngodistal myopathy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644148011 Oculopharyngeal distal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644149015 Oculopharyngodistal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644150015 OPDM - oculopharyngodistal myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714291000209119 miopatía oculofaringodistal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714301000209118 miopatía oculofaringodistal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1041741000209110 Una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares, faciales y faríngeos que dan lugar a grados variables de ptosis, oftalmoparesia, atrofia de músculos faciales, disartria y disfagia, así como debilidad y atrofia de músculos distales de las exgtremidades superiores e inferiores. Es frecuente el compromiso de los músculos respiratorios pero son raros la hipoacusia neurosensorial, debilidad asimétrica de las extremidades y la debilidad proximal severa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644151016 A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of progressive external ocular, facial and pharyngeal muscle weakness, leading to variable degrees of ptosis, ophthalmoparesis, facial muscle atrophy, dysarthria and dysphagia, as well as distal muscle weakness and atrophy of lower and upper extremities. Respiratory muscle involvement is common, but sensorineural hearing loss, asymmetrical extremity weakness and severe proximal weakness are rare. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404228017 A rare, genetic neuromuscular disease characterized by progressive external ocular, facial and pharyngeal muscle weakness, leading to variable degrees of ptosis, ophthalmoparesis, facial muscle atrophy, dysarthria and dysphagia, as well as distal muscle weakness and atrophy of lower and upper extremities. Respiratory muscle involvement is common, but sensorineural hearing loss, asymmetrical extremity weakness and severe proximal weakness are rare. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404229013 A rare, genetic neuromuscular disease characterised by progressive external ocular, facial and pharyngeal muscle weakness, leading to variable degrees of ptosis, ophthalmoparesis, facial muscle atrophy, dysarthria and dysphagia, as well as distal muscle weakness and atrophy of lower and upper extremities. Respiratory muscle involvement is common, but sensorineural hearing loss, asymmetrical extremity weakness and severe proximal weakness are rare. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] trastorno musculoesquelético del cuello true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] debilidad progresiva de músculo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] Distal muscular dystrophy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] Disorder of pharynx (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] paresia faríngea true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] ptosis congénita de párpado superior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) sitio del hallazgo estructura de párpado superior (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) morfología asociada prolapso congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) sitio del hallazgo Muscle structure of pharynx false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] Ptosis of eyelid true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) sitio del hallazgo Muscle structure of pharynx true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] Chronic disease of respiratory system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] trastorno crónico del aparato digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] enfermedad crónica de los anexos oculares true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) es un[a] enfermedad crónica del sistema musculoesquelético false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculopharyngodistal myopathy (disorder) morfología asociada Prolapse true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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