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763830009: disostosis oculomaxilofacial (trastorno)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3644152011 Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644153018 Richieri Costa Gorlin syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644154012 Oculomaxillofacial dysostosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714311000209115 disostosis oculomaxilofacial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714321000209110 disostosis oculomaxilofacial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1030691000209119 Un trastorno genético raro del desarrollo óseo, caracterizado por baja estatura, anomalías oculares y de la región orbitaria (por ejemplo, órbitas asimétricas, anoftalmía, fisuras palpebrales con forma de S e inclinación antimongoloide, cejas y pestañas ralas, párpados anormales, ectropión, simbléfaron, leucoma de córnea), nariz anormal (por ejemplo, raíz, puente y punta de la nariz anchos, desviación lateral), hipoplasia malar, fisura de labio y paladar y fisuras faciales oblicuas- También se informaron discapacidad intelectual microcefalia, micrognatia y anomalías de los miembros (por ejemplo, hemimelia, cintura escapular anormal, braquidactilia, sindactilia, primeros dedos de los pies anchos) es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644155013 A rare genetic bone developmental disorder with characteristics of short stature, orbital region and ocular abnormalities (e.g. asymmetric orbits, anophthalmia, down-slanted and S-shaped palpebral fissures, sparse eyebrows/eyelashes, abnormal eyelids, ectropion, symblepharon, corneal leukoma), abnormal nose (e.g. broad nasal root, bridge and tip, lateral deviation), malar hypoplasia, cleft lip/palate, and oblique facial clefts. Intellectual disability, microcephaly, micrognathia and limb anomalies (e.g. hemimelia, abnormal scapular girdle, brachydactyly, syndactyly, broad halluces) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404230015 Oculomaxillofacial dysostosis is a rare, genetic bone developmental disorder characterized by short stature, orbital region and ocular abnormalities (e.g. asymmetric orbits, anophthalmia, down-slanted and S-shaped palpebral fissures, sparse eyebrows/eyelashes, abnormal eyelids, ectropion, symblepharon, corneal leukoma), abnormal nose (e.g. broad and abnormally modeled nasal root, bridge and tip, lateral deviation), malar hypoplasia, cleft lip/palate, and oblique facial clefts. Intellectual disability, microcephaly, micrognathia and limb anomalies (e.g. hemimelia, abnormal scapular girdle, brachydactyly, syndactyly, broad halluces) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404231016 Oculomaxillofacial dysostosis is a rare, genetic bone developmental disorder characterised by short stature, orbital region and ocular abnormalities (e.g. asymmetric orbits, anophthalmia, down-slanted and S-shaped palpebral fissures, sparse eyebrows/eyelashes, abnormal eyelids, ectropion, symblepharon, corneal leukoma), abnormal nose (e.g. broad and abnormally modeled nasal root, bridge and tip, lateral deviation), malar hypoplasia, cleft lip/palate, and oblique facial clefts. Intellectual disability, microcephaly, micrognathia and limb anomalies (e.g. hemimelia, abnormal scapular girdle, brachydactyly, syndactyly, broad halluces) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) morfología asociada Dysplasia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) interpreta medición de altura/crecimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) es un[a] síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) es un[a] disostosis de hueso craneal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) es un[a] trastorno con baja estatura (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) sitio del hallazgo estructura de la cara false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) sitio del hallazgo estructura de la cara true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) sitio del hallazgo estructura ósea del cráneo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Oculomaxillofacial dysostosis (disorder) morfología asociada displasia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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