763834000: síndrome orofaciodigital tipo 12 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Oro-facial digital syndrome type 12

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12

\hallazgo en el sistema cardiovascular\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\hallazgo en el sistema cardiovascular\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\trastorno cardíaco estructural\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción superior del tronco\anomalía congénita del tórax\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 12
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of cardiovascular system\anomalía congénita de estructura cardiovascular del tronco\Congenital heart disease\Oro-facial digital syndrome type 12

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1046701000209116 síndrome de Moran Barroso es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644656013 Oro-facial digital syndrome type 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644657016 Orofaciodigital syndrome type 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644658014 Oro-facial digital syndrome type 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644659018 Moran Barroso syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714371000209111 síndrome orofaciodigital tipo 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714381000209114 síndrome orofaciodigital tipo 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046711000209118 Un subtipo raro de síndrome orofaciodigital, de ocurrencia esporádica y caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia de tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, estenosis del acueducto de Silvio, agenesia de cuerpo calloso, hipoplasia del vermis), además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, lengua bífida, dientes supernumerarios, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia preaxial y postaxial en las manos, polidactilia preaxial en los pies y pies zambos). También se asocian anomalías esqueléticas, como tibias cortas y metacarpianos centrales con forma de Y. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3664244011 A rare subtype of orofaciodigital syndrome with sporadic occurrence and characteristics of cardiac (septum hypertrophy) and central nervous system abnormalities (myelomeningocele, Sylvius aqueduct stenosis, corpus callosum agenesis, vermis hypoplasia), in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulum, bifid tongue, supernumerary teeth, macrocephaly, hypertelorism, pre- and post-axial polydactyly in hands, preaxial polydactyly in feet and club feet). Skeletal anomalies, such as short tibiae and central, Y-shaped metacarpals are also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 12	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	es un[a]	Congenital heart disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 12	es un[a]	síndrome orofaciodigital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 12	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	estructura del corazón	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 12	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 12	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046701000209116	síndrome de Moran Barroso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644656013	Oro-facial digital syndrome type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644657016	Orofaciodigital syndrome type 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644658014	Oro-facial digital syndrome type 12 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644659018	Moran Barroso syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714371000209111	síndrome orofaciodigital tipo 12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714381000209114	síndrome orofaciodigital tipo 12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046711000209118	Un subtipo raro de síndrome orofaciodigital, de ocurrencia esporádica y caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia de tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, estenosis del acueducto de Silvio, agenesia de cuerpo calloso, hipoplasia del vermis), además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, lengua bífida, dientes supernumerarios, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia preaxial y postaxial en las manos, polidactilia preaxial en los pies y pies zambos). También se asocian anomalías esqueléticas, como tibias cortas y metacarpianos centrales con forma de Y.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664244011	A rare subtype of orofaciodigital syndrome with sporadic occurrence and characteristics of cardiac (septum hypertrophy) and central nervous system abnormalities (myelomeningocele, Sylvius aqueduct stenosis, corpus callosum agenesis, vermis hypoplasia), in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulum, bifid tongue, supernumerary teeth, macrocephaly, hypertelorism, pre- and post-axial polydactyly in hands, preaxial polydactyly in feet and club feet). Skeletal anomalies, such as short tibiae and central, Y-shaped metacarpals are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)