763837007: síndrome orofaciodigital tipo 14 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Digestive system finding (finding)\Finding of mouth region (finding)\Oral cavity finding\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Oro-facial digital syndrome type 14
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Oro-facial digital syndrome type 14

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\microcefalia congénita\Oro-facial digital syndrome type 14

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Oro-facial digital syndrome type 14
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Oro-facial digital syndrome type 14
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Oro-facial digital syndrome type 14

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Oro-facial digital syndrome type 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\enfermedad genética\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of upper digestive tract (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disease of mouth\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\microcefalia congénita\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato digestivo\anomalía congénita del tracto alimentario\malformación congénita de las vías digestivas superiores\anomalía congénita de la boca\anomalía congénita de la cavidad oral\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Ectodermal dysplasia\síndrome orofaciodigital\Oro-facial digital syndrome type 14

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3644670013 Oro-facial digital syndrome type 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644671012 Oro-facial digital syndrome type 14 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644672017 Microcephaly, cerebral malformation, orofaciodigital syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644673010 Orofaciodigital syndrome type 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714431000209119 síndrome orofaciodigital tipo 14 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714441000209111 síndrome orofaciodigital tipo 14 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046721000209113 Un subtipo raro de síndrome orofaciodigital, con herencia autosómica recesiva y mutaciones de C2CD3. La enfermedad se caracteriza por microcefalia severa, trigonocefalia, discapacidad intelectual severa y micropene, además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, hamartomas linguales, fisura de lengua/lengua lobulada, fisura de paladar, telecanto, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, microrretrognatia, polidactilia postaxial de las manos y duplicación de hallux). También se asocia con agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia de vermis con signo de diente molar en las imágenes cerebrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3664245012 A rare subtype of orofaciodigital syndrome, with autosomal recessive inheritance and C2CD3 mutations. The disease has characteristics of severe microcephaly, trigonocephaly, severe intellectual disability and micropenis, in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulum, lingual hamartomas, cleft/lobulated tongue, cleft palate, telecanthus, up-slanting palpebral fissures, microretrognathia, postaxial polydactyly of hands and duplication of hallux). Corpus callosum agenesis and vermis hypoplasia with molar tooth sign on brain imaging are also associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404234012 Orofaciodigital syndrome type 14 is a rare subtype of orofaciodigital syndrome, with autosomal recessive inheritance and C2CD3 mutations, characterized by severe microcephaly, trigonocephaly, severe intellectual disability and micropenis, in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulae, lingual hamartomas, cleft/lobulated tongue, cleft palate, telecanthus, up-slanting palpebral fissures, microretrognathia, postaxial polydactyly of hands and duplication of hallux). Corpus callosum agenesis and vermis hypoplasia with molar tooth sign, on brain imaging, are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404235013 Orofaciodigital syndrome type 14 is a rare subtype of orofaciodigital syndrome, with autosomal recessive inheritance and C2CD3 mutations, characterised by severe microcephaly, trigonocephaly, severe intellectual disability and micropenis, in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulae, lingual hamartomas, cleft/lobulated tongue, cleft palate, telecanthus, up-slanting palpebral fissures, microretrognathia, postaxial polydactyly of hands and duplication of hallux). Corpus callosum agenesis and vermis hypoplasia with molar tooth sign, on brain imaging, are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Oro-facial digital syndrome type 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 14	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	interpreta	perímetro cefálico al nacimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	microcefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Oro-facial digital syndrome type 14	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
Oro-facial digital syndrome type 14	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
Oro-facial digital syndrome type 14	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	9
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	microcéfalo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	síndrome orofaciodigital	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Oro-facial digital syndrome type 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 14	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Oro-facial digital syndrome type 14	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	estructura de región de parte interna de boca (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Oro-facial digital syndrome type 14	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

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Active

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3644670013	Oro-facial digital syndrome type 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644671012	Oro-facial digital syndrome type 14 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644672017	Microcephaly, cerebral malformation, orofaciodigital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644673010	Orofaciodigital syndrome type 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714431000209119	síndrome orofaciodigital tipo 14 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714441000209111	síndrome orofaciodigital tipo 14	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046721000209113	Un subtipo raro de síndrome orofaciodigital, con herencia autosómica recesiva y mutaciones de C2CD3. La enfermedad se caracteriza por microcefalia severa, trigonocefalia, discapacidad intelectual severa y micropene, además de malformaciones orales, faciales y digitales (frenillo gingival, hamartomas linguales, fisura de lengua/lengua lobulada, fisura de paladar, telecanto, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, microrretrognatia, polidactilia postaxial de las manos y duplicación de hallux). También se asocia con agenesia del cuerpo calloso e hipoplasia de vermis con signo de diente molar en las imágenes cerebrales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3664245012	A rare subtype of orofaciodigital syndrome, with autosomal recessive inheritance and C2CD3 mutations. The disease has characteristics of severe microcephaly, trigonocephaly, severe intellectual disability and micropenis, in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulum, lingual hamartomas, cleft/lobulated tongue, cleft palate, telecanthus, up-slanting palpebral fissures, microretrognathia, postaxial polydactyly of hands and duplication of hallux). Corpus callosum agenesis and vermis hypoplasia with molar tooth sign on brain imaging are also associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404234012	Orofaciodigital syndrome type 14 is a rare subtype of orofaciodigital syndrome, with autosomal recessive inheritance and C2CD3 mutations, characterized by severe microcephaly, trigonocephaly, severe intellectual disability and micropenis, in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulae, lingual hamartomas, cleft/lobulated tongue, cleft palate, telecanthus, up-slanting palpebral fissures, microretrognathia, postaxial polydactyly of hands and duplication of hallux). Corpus callosum agenesis and vermis hypoplasia with molar tooth sign, on brain imaging, are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404235013	Orofaciodigital syndrome type 14 is a rare subtype of orofaciodigital syndrome, with autosomal recessive inheritance and C2CD3 mutations, characterised by severe microcephaly, trigonocephaly, severe intellectual disability and micropenis, in addition to oral, facial and digital malformations (gingival frenulae, lingual hamartomas, cleft/lobulated tongue, cleft palate, telecanthus, up-slanting palpebral fissures, microretrognathia, postaxial polydactyly of hands and duplication of hallux). Corpus callosum agenesis and vermis hypoplasia with molar tooth sign, on brain imaging, are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)