763863002: síndrome de pectus excavatum, macrocefalia y uñas displásicas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1044531000209112 síndrome de Zori Stalker Williams es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644789015 Zori Stalker Williams syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644790012 Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644791011 Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714841000209114 síndrome de pectus excavatum, macrocefalia y uñas displásicas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
714851000209111 síndrome de pectus excavatum, macrocefalia y uñas displásicas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1044521000209114 Un síndrome raro, de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por macrocefalia relativa, pectus excavatum, baja estatura, displasia ungueal y retraso del desarrollo motor (que se resuelve durante la infancia). No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3644792016 A rare multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404242013 Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404243015 Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía congénita de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	Enlargement (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	Deformity	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de la cabeza	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	macrocefalia congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad por depresión (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	Abnormal curvature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	macrocefalia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital anomaly of nail	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	es un[a]	Congenital pectus excavatum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de uña (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	deformidad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea de costilla (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Bone structure of sternum	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	morfología asociada	agrandamiento congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	cabeza [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1044531000209112	síndrome de Zori Stalker Williams	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644789015	Zori Stalker Williams syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644790012	Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644791011	Pectus excavatum, macrocephaly, dysplastic nails syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
714841000209114	síndrome de pectus excavatum, macrocefalia y uñas displásicas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
714851000209111	síndrome de pectus excavatum, macrocefalia y uñas displásicas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1044521000209114	Un síndrome raro, de múltiples anomalías congénitas, caracterizado por macrocefalia relativa, pectus excavatum, baja estatura, displasia ungueal y retraso del desarrollo motor (que se resuelve durante la infancia). No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1992.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644792016	A rare multiple congenital anomalies syndrome with characteristics of relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404242013	Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404243015	Pectus excavatum-macrocephaly-dysplastic nails syndrome is a rare multiple congenital anomalies syndrome characterised by relative macrocephaly, pectus excavatum, short stature, nail dysplasia, and motor developmental delay (that resolves during childhood). There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)