763866005: Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \enfermedad genética\Hereditary disease\...
• \trastorno hereditario congénito\síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)
• \Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1047031000209112	síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1047041000209115	síndrome de polidactilia postaxial, anomalías de la hipófisis anterior y dismorfismo facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644739011	Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3644755016	Postaxial polydactyly, anterior pituitary anomalies, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1045861000209115	Un defecto del desarrollo raro, de causa genética, producido durante la embriogénesis, caracterizado principalmente por hipopituitarismo congénito y/o polidactilia postaxial. Puede asociarse con baja estatura, retraso de la edad ósea, hipogonadismo hipogonadotrófico y/o defectos de la línea media facial (por ejemplo, hipotelorismo, hipoplasia leve del centro de la cara, puente nasal aplanado y fisura de labio y/o paladar). Como hallazgos frecuentes se informaron hipoplasia de la hipófisis anterior y lóbulo posterior ectópico en el examen de RM.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3644756015	A rare genetic developmental defect during embryogenesis with primary characteristics of congenital hypopituitarism and/or postaxial polydactyly. It can be associated with short stature, delayed bone age, hypogonadotropic hypogonadism, and/or midline facial defects (e.g. hypotelorism, mild midface hypoplasia, flat nasal bridge, and cleft lip and/or palate). Hypoplastic anterior pituitary and ectopic posterior pituitary lobe are frequent findings on MRI examination.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404248012	Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterized primarily by congenital hypopituitarism and/or postaxial polydactyly. It can be associated with short stature, delayed bone age, hypogonadotropic hypogonadism, and/or midline facial defects (e.g. hypotelorism, mild midface hypoplasia, flat nasal bridge, and cleft lip and/or palate). Hypoplastic anterior pituitary and ectopic posterior pituitary lobe are frequent findings on MRI examination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404249016	Postaxial polydactyly-anterior pituitary anomalies-facial dysmorphism syndrome is a rare, genetic developmental defect during embryogenesis disorder characterised primarily by congenital hypopituitarism and/or postaxial polydactyly. It can be associated with short stature, delayed bone age, hypogonadotropic hypogonadism, and/or midline facial defects (e.g. hypotelorism, mild midface hypoplasia, flat nasal bridge, and cleft lip and/or palate). Hypoplastic anterior pituitary and ectopic posterior pituitary lobe are frequent findings on MRI examination.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start