763885008: displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\trastorno con baja estatura (trastorno)\síndromes de malformación congénita asociados con talla baja\Metaphyseal chondrodysplasia\trastorno espondiloepimetafisario\Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3645133013 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3645134019 Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
715121000209112 displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
715131000209110 displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031101000209110 Una displasia ósea primaria de causa genética, rara, caracterizada por tres fenotipos diferente: 1) pacientes con talla promedio y cambios osteoartríticos dolorosos de las caderas, sin anomalías espinales; 2) pacientes con baja estatura y acortamiento predominantemente troncal, alcance de brazos mayor que la talla, cambios displásicos de caderas y grados variables de platispondilia y 3) pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (en particular de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platispondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en los estudios de imágenes. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2049951000209112 Una displasia ósea primaria de causa genética, rara, caracterizada por tres fenotipos diferente: 1. pacientes con talla promedio y cambios osteoartríticos dolorosos de las caderas, sin anomalías espinales; 2. pacientes con baja estatura y acortamiento predominantemente troncal, alcance de brazos mayor que la talla, cambios displásicos de caderas y grados variables de platispondilia y 3. pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (en particular de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platispondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en los estudios de imágenes. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3645135018 A rare genetic primary bone dysplasia with characteristics of three distinct phenotypes, namely: 1) patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities, 2) short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly, and 3) patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances and many have decreased joint spaces and sclerotic and cystic changes on imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4304323016 A rare genetic primary bone dysplasia with characteristics of three distinct phenotypes, namely: 1.Patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities, 2.Short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly, and 3.Patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances and many have decreased joint spaces and sclerotic and cystic changes on imaging. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404258011 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by three distinct phenotypes, the first phenotype; patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities. The second phenotype; short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly. The third phenotype; patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances, and many have decreased joint spaces, as well as sclerotic and cystic changes on imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404259015 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by three distinct phenotypes, the first phenotype; patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities. The second phenotype; short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly. The third phenotype; patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances, and many have decreased joint spaces, as well as sclerotic and cystic changes on imaging. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	trastorno espondiloepimetafisario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3645133013	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3645134019	Spondyloepimetaphyseal dysplasia Handigodu type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
715121000209112	displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
715131000209110	displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031101000209110	Una displasia ósea primaria de causa genética, rara, caracterizada por tres fenotipos diferente: 1) pacientes con talla promedio y cambios osteoartríticos dolorosos de las caderas, sin anomalías espinales; 2) pacientes con baja estatura y acortamiento predominantemente troncal, alcance de brazos mayor que la talla, cambios displásicos de caderas y grados variables de platispondilia y 3) pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (en particular de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platispondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en los estudios de imágenes.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2049951000209112	Una displasia ósea primaria de causa genética, rara, caracterizada por tres fenotipos diferente: 1. pacientes con talla promedio y cambios osteoartríticos dolorosos de las caderas, sin anomalías espinales; 2. pacientes con baja estatura y acortamiento predominantemente troncal, alcance de brazos mayor que la talla, cambios displásicos de caderas y grados variables de platispondilia y 3. pacientes con enanismo, diversas anomalías esqueléticas asociadas (en particular de rodillas y manos) y displasia epifisaria severa (de caderas, rodillas, manos, muñecas) asociada con platispondilia significativa. La mayoría de los pacientes no pueden caminar largas distancias y muchos tienen espacios articulares disminuidos y cambios escleróticos y quísticos en los estudios de imágenes.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3645135018	A rare genetic primary bone dysplasia with characteristics of three distinct phenotypes, namely: 1) patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities, 2) short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly, and 3) patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances and many have decreased joint spaces and sclerotic and cystic changes on imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4304323016	A rare genetic primary bone dysplasia with characteristics of three distinct phenotypes, namely: 1.Patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities, 2.Short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly, and 3.Patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances and many have decreased joint spaces and sclerotic and cystic changes on imaging.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404258011	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by three distinct phenotypes, the first phenotype; patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities. The second phenotype; short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly. The third phenotype; patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances, and many have decreased joint spaces, as well as sclerotic and cystic changes on imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404259015	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type is a rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by three distinct phenotypes, the first phenotype; patients of average height with painful, osteoarthritic changes of the hip joints and no spinal abnormalities. The second phenotype; short-statured patients with predominantly truncal shortening, arm span exceeding height, dysplastic changes of hips and varying degrees of platyspondyly. The third phenotype; patients with dwarfism, various associated skeletal abnormalities (particularly of the knees and hands) and severe epiphyseal dysplasia (of hips, knees, hands, wrists) associated with significant platyspondyly. Most patients cannot walk long distances, and many have decreased joint spaces, as well as sclerotic and cystic changes on imaging.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)