763895001: mioesclerosis (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myosclerosis (disorder)

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myosclerosis (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myosclerosis (disorder)

\trastorno de músculo esquelético\Myosclerosis (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\Myosclerosis (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\Myosclerosis (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3645182013 Myosclerosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3645183015 Myosclerosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670041015 Congenital myosclerosis Lowenthal type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
715291000209118 mioesclerosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
715301000209117 mioesclerosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1040861000209114 Una miopatía genética rara, no distrófica, caracterizada por contracturas articulares y musculares difusas tempranas, que producen limitación severa de los movimientos de articulaciones axiales, proximales y distales, dificultad para caminar en la primera infancia y marcha en puntas de pie. Los pacientes típicamente presentan músculos delgados, escleróticos, de consistencia leñosa, debilidad leve de las cinturas pélvica y escapular y de las regiones proximales de los miembros, con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular revela deficiencia parcial de colágeno tipo VI en la membrana basal de las fibras musculares y ausencia de colágeno tipo VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COL6A2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3645181018 A rare genetic non-dystrophic myopathy characterised by early diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofibre basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the COL6A2 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657273016 A rare genetic non-dystrophic myopathy characterized by early diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofiber basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the COL6A2 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404272019 Myosclerosis is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterized by early, diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal, and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofiber basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404273012 Myosclerosis is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterised by early, diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal, and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofibre basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	trastorno de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myosclerosis (disorder)	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Myosclerosis (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Myosclerosis (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3645182013	Myosclerosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3645183015	Myosclerosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3670041015	Congenital myosclerosis Lowenthal type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
715291000209118	mioesclerosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
715301000209117	mioesclerosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1040861000209114	Una miopatía genética rara, no distrófica, caracterizada por contracturas articulares y musculares difusas tempranas, que producen limitación severa de los movimientos de articulaciones axiales, proximales y distales, dificultad para caminar en la primera infancia y marcha en puntas de pie. Los pacientes típicamente presentan músculos delgados, escleróticos, de consistencia leñosa, debilidad leve de las cinturas pélvica y escapular y de las regiones proximales de los miembros, con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular revela deficiencia parcial de colágeno tipo VI en la membrana basal de las fibras musculares y ausencia de colágeno tipo VI alrededor de la mayoría de los capilares endomisiales/perimisiales. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COL6A2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3645181018	A rare genetic non-dystrophic myopathy characterised by early diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofibre basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the COL6A2 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3657273016	A rare genetic non-dystrophic myopathy characterized by early diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofiber basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the COL6A2 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404272019	Myosclerosis is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterized by early, diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal, and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofiber basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404273012	Myosclerosis is a rare, genetic, non-dystrophic myopathy characterised by early, diffuse, progressive muscle and joint contractures that result in severe limitation of movement of axial, proximal, and distal joints, walking difficulties in early childhood and toe walking. Patients typically present thin, sclerotic muscles with a woody consistency, mild girdle and proximal limb weakness with moderate distal weakness and scoliosis. Muscle biopsy shows partial collagen VI deficiency at the myofibre basement membrane and absent collagen VI around most endomysial/perimysial capillaries.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)