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764100007: Primary intraosseous venous malformation (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1033171000209116 malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1033181000209118 malformación venosa intraósea primaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3646045014 Intraosseous hemangioma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646046010 Intraosseous haemangioma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646047018 Primary intraosseous venous malformation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646048011 Osseous venous malformation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646049015 Primary intraosseous venous malformation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1034941000209111 Una anomalía vascular rara, de causa genética, caracterizada por expansión severa de los vasos sanguíneos, con mayor frecuencia en los huesos craneofaciales, con aumento de tamaño de los huesos, indoloro, generalmente de los maxilares superior e inferior y/u orbitarios, nasales y frontales. Típicamente esto da como resultado asimetría facial y deformación del contorno. Frecuentemente se asocian anomalías de la línea media, como diastasis de los músculos rectos, del rafe supraumbilical y hernia hiatal. Otras características informadas incluyen sangrado gingival, erupción dental ectópica, exoftalmía y pérdida de la visión, náuseas y vómitos. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por mutación homocigota del gen ELMO2 en el cromosoma 20q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3646051016 A rare genetic vascular anomaly with characteristics of severe blood vessel expansion most frequently within the craniofacial bones with painless bone enlargement usually of mandibula, maxilla and/or orbital, nasal and frontal bones. This typically results in facial asymmetry and contour deformation. Midline abnormalities, such as diastasis recti, supraumbilical raphe, and hiatus hernia, are commonly associated. Additional features reported include gingival bleeding, ectopic tooth eruption, exophthalmos and loss of vision, nausea, and vomiting. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ELMO2 gene on chromosome 20q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404276016 Primary intraosseous venous malformation is a rare, genetic vascular anomaly characterized by severe blood vessel expansion (most frequently within the craniofacial bones) with painless bone enlargement (usually of mandible, maxilla and/or orbital, nasal, and frontal bones), typically resulting in facial asymmetry and contour deformation. Midline abnormalities, such as diastasis recti, supraumbilical raphe, and hiatus hernia, are commonly associated. Additional features reported include gingival bleeding, ectopic tooth eruption, exophthalmos, loss of vision, nausea, and vomiting. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404277013 Primary intraosseous venous malformation is a rare, genetic vascular anomaly characterised by severe blood vessel expansion (most frequently within the craniofacial bones) with painless bone enlargement (usually of mandible, maxilla and/or orbital, nasal, and frontal bones), typically resulting in facial asymmetry and contour deformation. Midline abnormalities, such as diastasis recti, supraumbilical raphe, and hiatus hernia, are commonly associated. Additional features reported include gingival bleeding, ectopic tooth eruption, exophthalmos, loss of vision, nausea, and vomiting. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] masa de estructura cardiovascular false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] Congenital vascular disorder (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] lesión de partes blandas false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] Mass of soft tissue (finding) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] Infantile haemangioma of rare localisation true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) es un[a] Congenital hemangioma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) morfología asociada hemangioma benigno true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
malformación venosa intraósea primaria (trastorno) sitio del hallazgo Blood vessel structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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