764108000: síndrome de pelo lanudo con queratodermia palmoplantar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3646096011 Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646097019 Woolly hair with palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646098012 Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646099016 Keratoderma with woolly hair type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3784487019 Keratoderma with wooly hair type IV en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
716011000209111 síndrome de pelo lanudo con queratodermia palmoplantar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
716021000209116 síndrome de pelo lanudo con queratodermia palmoplantar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1045761000209112 Un trastorno epidérmico hereditario muy raro caracterizado por hipotricosis o pelo lanudo en cuero cabelludo, pelo corporal, pestañas y cejas escasos, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más severa en las plantas que en las palmas), que se agrava progresivamente con la edad. También se informó pseudoainhum de los quintos dedos de los pies. Aunque el síndrome comparte similitudes clínicas con la enfermedad de Naxos y síndrome de Carvajal, no se observa miocardiopatía. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota del gen KANK2 en el cromosoma 19p13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3646107010 A very rare hereditary epidermal disorder characterized by hypotrichosis/wooly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although the syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the KANK2 gene on chromosome 19p13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646108017 A very rare hereditary epidermal disorder characterised by hypotrichosis/woolly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although the syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the KANK2 gene on chromosome 19p13 en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404282018 Wooly hair-palmoplantar keratoderma syndrome is a very rare, hereditary epidermal disorder characterized by hypotrichosis/wooly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia, and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although wooly hair-palmoplantar keratoderma syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404283011 Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome is a very rare, hereditary epidermal disorder characterised by hypotrichosis/woolly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia, and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	anomalía congénita de piel	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	Autosomal recessive familial woolly hair	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	queratodermia palmoplantar hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	pelo lanoso congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	tiene interpretación	anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3646096011	Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646097019	Woolly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646098012	Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646099016	Keratoderma with woolly hair type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3784487019	Keratoderma with wooly hair type IV	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
716011000209111	síndrome de pelo lanudo con queratodermia palmoplantar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
716021000209116	síndrome de pelo lanudo con queratodermia palmoplantar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1045761000209112	Un trastorno epidérmico hereditario muy raro caracterizado por hipotricosis o pelo lanudo en cuero cabelludo, pelo corporal, pestañas y cejas escasos, leuconiquia y queratodermia palmoplantar estriada (más severa en las plantas que en las palmas), que se agrava progresivamente con la edad. También se informó pseudoainhum de los quintos dedos de los pies. Aunque el síndrome comparte similitudes clínicas con la enfermedad de Naxos y síndrome de Carvajal, no se observa miocardiopatía. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota del gen KANK2 en el cromosoma 19p13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3646107010	A very rare hereditary epidermal disorder characterized by hypotrichosis/wooly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although the syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the KANK2 gene on chromosome 19p13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3646108017	A very rare hereditary epidermal disorder characterised by hypotrichosis/woolly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although the syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the KANK2 gene on chromosome 19p13	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404282018	Wooly hair-palmoplantar keratoderma syndrome is a very rare, hereditary epidermal disorder characterized by hypotrichosis/wooly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia, and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although wooly hair-palmoplantar keratoderma syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404283011	Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome is a very rare, hereditary epidermal disorder characterised by hypotrichosis/woolly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia, and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)