764435003: síndrome de microduplicación 17q12 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\17q12 microduplication syndrome

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\17q12 microduplication syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\17q12 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\17q12 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\17q12 microduplication syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17q partial trisomy syndrome (disorder)\17q12 microduplication syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3649826017 Chromosome 17q12 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649827014 17q12 duplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649828016 17q12 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649829012 17q12 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649830019 Trisomy 17q12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720431000209116 síndrome de microduplicación 17q12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720441000209113 síndrome de microduplicación 17q12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649599014 Syndrome with significant variations in manifestations even among members of the same family. Some affected individuals have no apparent signs or symptoms or only mild features, while others may have intellectual disability, delayed development and a wide range of physical abnormalities. Seizures are common and autistic spectrum disorder, schizophrenia, aggression, self-injury have been reported. Microcephaly, abnormalities of the eyes, heart, kidneys and brain are also associated features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404284017 17q12 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly with variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with developmental delay, mild to severe intellectual disability, speech delay, seizures, microcephaly, behavioral abnormalities, autism spectrum disorder, eye or vision defects (such as strabismus, astigmatism, amblyopia, cataract, coloboma, and microphthalmia), non-specific dysmorphic features, hypotonia, cardiac and renal anomalies, schizophrenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404285016 17q12 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly with variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with developmental delay, mild to severe intellectual disability, speech delay, seizures, microcephaly, behavioural abnormalities, autism spectrum disorder, eye or vision defects (such as strabismus, astigmatism, amblyopia, cataract, coloboma, and microphthalmia), non-specific dysmorphic features, hypotonia, cardiac and renal anomalies, schizophrenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
772041000209115 Síndrome con variaciones significativas en las manifestaciones, incluso entre miembros de una misma familia. Algunos individuos afectados no tienen signos o síntomas evidentes o solo presentan manifestaciones leves, mientras que otros tienen discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y una amplia gama de anomalías físicas. Las convulsiones son frecuentes y se informaron trastornos del espectro autista, esquizofrenia, agresión y comportamientos autolesivos. Como características asociadas se informaron microcefalia, anomalías oculares, cardíacas, renales y cerebrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
17q12 microduplication syndrome	es un[a]	17q partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
17q12 microduplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
17q12 microduplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
17q12 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 17 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
17q12 microduplication syndrome	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q12 microduplication syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
17q12 microduplication syndrome	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3649826017	Chromosome 17q12 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649827014	17q12 duplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649828016	17q12 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649829012	17q12 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649830019	Trisomy 17q12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720431000209116	síndrome de microduplicación 17q12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3649599014	Syndrome with significant variations in manifestations even among members of the same family. Some affected individuals have no apparent signs or symptoms or only mild features, while others may have intellectual disability, delayed development and a wide range of physical abnormalities. Seizures are common and autistic spectrum disorder, schizophrenia, aggression, self-injury have been reported. Microcephaly, abnormalities of the eyes, heart, kidneys and brain are also associated features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404284017	17q12 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly with variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with developmental delay, mild to severe intellectual disability, speech delay, seizures, microcephaly, behavioral abnormalities, autism spectrum disorder, eye or vision defects (such as strabismus, astigmatism, amblyopia, cataract, coloboma, and microphthalmia), non-specific dysmorphic features, hypotonia, cardiac and renal anomalies, schizophrenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404285016	17q12 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly with variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with developmental delay, mild to severe intellectual disability, speech delay, seizures, microcephaly, behavioural abnormalities, autism spectrum disorder, eye or vision defects (such as strabismus, astigmatism, amblyopia, cataract, coloboma, and microphthalmia), non-specific dysmorphic features, hypotonia, cardiac and renal anomalies, schizophrenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
772041000209115	Síndrome con variaciones significativas en las manifestaciones, incluso entre miembros de una misma familia. Algunos individuos afectados no tienen signos o síntomas evidentes o solo presentan manifestaciones leves, mientras que otros tienen discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y una amplia gama de anomalías físicas. Las convulsiones son frecuentes y se informaron trastornos del espectro autista, esquizofrenia, agresión y comportamientos autolesivos. Como características asociadas se informaron microcefalia, anomalías oculares, cardíacas, renales y cerebrales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module