764437006: braquidactilia con displasia de codo y muñeca (trastorno)

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• \Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Disorder of elbow (disorder)\Arthropathy of elbow (disorder)\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Disorder of wrist region (disorder)\Disorder of wrist joint (disorder)\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Arthropathy of elbow (disorder)\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Disorder of wrist joint (disorder)\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\Disorder of elbow (disorder)\Arthropathy of elbow (disorder)\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad superior\anomalía congénita del miembro superior\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
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• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\anomalía congénita de la articulación\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\displasia congénita de extremidad (trastorno)\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\anomalía congénita del miembro superior\Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3649833017	Brachydactyly elbow wrist dysplasia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649834011	Brachydactyly elbow wrist dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649835012	Liebenberg syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649836013	Brachydactyly with joint dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720471000209118	braquidactilia con displasia de codo y muñeca (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720481000209115	braquidactilia con displasia de codo y muñeca	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
788271000209111	síndrome de Liebenberg	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649600012	Syndrome with abnormal development of the arms resulting in characteristic arm malformations that can vary in severity. Bones in the elbows are abnormally shaped which affects mobility of the joints. Wrist bones are fused forming structures that resemble those in the ankles and heels and causing permanent radial deviation. The metacarpals are longer than normal along with brachydactyly. Life expectancy is normal. The syndrome is caused by genetic changes near the PITX1 gene. Inherited in an autosomal dominant pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404286015	Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome is a rare, genetic bone development disorder characterized by dysplasia of all the bony components of the elbow joint, abnormally shaped carpal bones, wrist joint radial deviation and brachydactyly. Patients typically present with slight flexion at the elbow joints (with active extension impossible) and usually associate a limited range of motion of the elbow, wrist and finger articulations. Camptodactyly and syndactyly have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404287012	Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome is a rare, genetic bone development disorder characterised by dysplasia of all the bony components of the elbow joint, abnormally shaped carpal bones, wrist joint radial deviation and brachydactyly. Patients typically present with slight flexion at the elbow joints (with active extension impossible) and usually associate a limited range of motion of the elbow, wrist and finger articulations. Camptodactyly and syndactyly have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
788281000209114	Síndrome con desarrollo anormal de los brazos que da lugar a malformaciones características de los brazos que pueden tener grados variables de severidad. Los codos tienen forma anormal, lo que afecta la movilidad de las articulaciones. Los huesos de las muñecas están fusionados y forman estructuras semejantes a las observadas en tobillos y talones y producen desviación radial permanente. Los metacarpianos son más largos que lo normal. El síndrome se produce por cambios genéticos cerca del gen PITX1. Se hereda con un patrón autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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