764447009: trisomía distal 11q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\Distal trisomy 11q (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\Distal trisomy 11q (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\Distal trisomy 11q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\Distal trisomy 11q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 11\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\Distal trisomy 11q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 11\11q partial trisomy syndrome (disorder)\Distal trisomy 11q (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650155014 Telomeric duplication 11q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650156010 Distal trisomy 11q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650157018 Distal trisomy 11q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650158011 Distal duplication 11q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720651000209112 trisomía distal 11q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720661000209114 trisomía distal 11q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046941000209116 Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11 con fenotipo muy variable. Sus principales características son dismorfismo craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, filtrum corto, micrognatia) y discapacidad intelectual. También se asocian baja estatura y convulsiones, así como anomalías cardíacas (defecto del tabique auricular), esqueléticas (braquidactilia/sindactilia) y genitales (micropene, criptorquidia). También se informaron anomalías del desarrollo neurológico (insensibilidad al dolor, hipoacusia neurosensitiva, deficiencia del lenguaje expresivo) y trastornos neuropsiquiátricos (rasgos autistas, alucinaciones auditivas, hablar solos). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649871013 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 11 with high phenotypic variability. Principle characteristics are craniofacial dysmorphism (brachycephaly/plagiocephaly, low-set, posteriorly rotated ears, short philtrum, micrognathia) and intellectual disability. Short stature and seizures, as well as cardiac (atrial septal defect), skeletal (brachy/syndactyly) and genital (micropenis, cryptorchidism) abnormalities may also be associated. Neurodevelopmental anomalies (pain insensitivity, sensorineural hearing loss, expressive language deficiency) and neuropsychiatric disorders (autistic features, auditory hallucination, self-talking) have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404290018 Distal trisomy 11q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 11, with high phenotypic variability principally characterized by craniofacial dysmorphism (brachycephaly/plagiocephaly, low-set, posteriorly rotated ears, short philtrum, micrognathia) and intellectual disability. Short stature and seizures, as well as cardiac (e.g. atrial septal defect), skeletal (including brachy/syndactyly) and genital (e.g. micropenis, cryptorchidism) abnormalities may also be associated. Neurodevelopmental anomalies (pain insensitivity, sensorineural hearing loss, expressive language deficiency) and neuropsychiatric disorders (autistic features, auditory hallucination, self-talking) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404291019 Distal trisomy 11q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 11, with high phenotypic variability principally characterised by craniofacial dysmorphism (brachycephaly/plagiocephaly, low-set, posteriorly rotated ears, short philtrum, micrognathia) and intellectual disability. Short stature and seizures, as well as cardiac (e.g. atrial septal defect), skeletal (including brachy/syndactyly) and genital (e.g. micropenis, cryptorchidism) abnormalities may also be associated. Neurodevelopmental anomalies (pain insensitivity, sensorineural hearing loss, expressive language deficiency) and neuropsychiatric disorders (autistic features, auditory hallucination, self-talking) have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 11q (disorder)	es un[a]	11q partial trisomy syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 11q (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 11q (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 11q (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 11 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650155014	Telomeric duplication 11q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650156010	Distal trisomy 11q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650157018	Distal trisomy 11q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650158011	Distal duplication 11q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720651000209112	trisomía distal 11q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720661000209114	trisomía distal 11q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046941000209116	Una anomalía cromosómica rara, producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11 con fenotipo muy variable. Sus principales características son dismorfismo craneofacial (braquicefalia/plagiocefalia, orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, filtrum corto, micrognatia) y discapacidad intelectual. También se asocian baja estatura y convulsiones, así como anomalías cardíacas (defecto del tabique auricular), esqueléticas (braquidactilia/sindactilia) y genitales (micropene, criptorquidia). También se informaron anomalías del desarrollo neurológico (insensibilidad al dolor, hipoacusia neurosensitiva, deficiencia del lenguaje expresivo) y trastornos neuropsiquiátricos (rasgos autistas, alucinaciones auditivas, hablar solos).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649871013	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 11 with high phenotypic variability. Principle characteristics are craniofacial dysmorphism (brachycephaly/plagiocephaly, low-set, posteriorly rotated ears, short philtrum, micrognathia) and intellectual disability. Short stature and seizures, as well as cardiac (atrial septal defect), skeletal (brachy/syndactyly) and genital (micropenis, cryptorchidism) abnormalities may also be associated. Neurodevelopmental anomalies (pain insensitivity, sensorineural hearing loss, expressive language deficiency) and neuropsychiatric disorders (autistic features, auditory hallucination, self-talking) have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404290018	Distal trisomy 11q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 11, with high phenotypic variability principally characterized by craniofacial dysmorphism (brachycephaly/plagiocephaly, low-set, posteriorly rotated ears, short philtrum, micrognathia) and intellectual disability. Short stature and seizures, as well as cardiac (e.g. atrial septal defect), skeletal (including brachy/syndactyly) and genital (e.g. micropenis, cryptorchidism) abnormalities may also be associated. Neurodevelopmental anomalies (pain insensitivity, sensorineural hearing loss, expressive language deficiency) and neuropsychiatric disorders (autistic features, auditory hallucination, self-talking) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404291019	Distal trisomy 11q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 11, with high phenotypic variability principally characterised by craniofacial dysmorphism (brachycephaly/plagiocephaly, low-set, posteriorly rotated ears, short philtrum, micrognathia) and intellectual disability. Short stature and seizures, as well as cardiac (e.g. atrial septal defect), skeletal (including brachy/syndactyly) and genital (e.g. micropenis, cryptorchidism) abnormalities may also be associated. Neurodevelopmental anomalies (pain insensitivity, sensorineural hearing loss, expressive language deficiency) and neuropsychiatric disorders (autistic features, auditory hallucination, self-talking) have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)