764452004: macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3649886019 FRAM - familial retinal arterial macroaneurysm en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649887011 Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649888018 RAMSVPS - retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649889014 Familial retinal arterial macroaneurysm en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649890017 Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720751000209115 macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720761000209118 macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1071951000209114 Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen (IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050111000209117 Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649615013 Syndrome with characteristics of macroaneurysms of retina which may rupture causing bleeding and loss of vision, in association with supravalvular pulmonic stenosis. The disease is caused by a mutation in the IGFBP7 (insulin-like growth factor-binding protein 7) gene which is active in the vascular endothelium. The IGFBP7 gene mutation results in an abnormally short IGFBP7 protein that does not function properly. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404292014 A rare, genetic cardiac disease characterized by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404293016 A rare, genetic cardiac disease characterised by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	morfología asociada	macroaneurisma (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital anomaly of retina (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital stenosis of pulmonary artery (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital vascular anomaly of eye	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital abnormality of pulmonary trunk (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital retinal aneurysm	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital supravalvular pulmonary stenosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	macroaneurisma retiniano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	aneurisma periférico congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	es un[a]	Congenital aneurysm of systemic artery (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	sitio del hallazgo	estructura de arteria de la retina (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	morfología asociada	aneurisma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	sitio del hallazgo	estructura de arteria de la retina (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	sitio del hallazgo	estructura de área supravalvular de válvula pulmonar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	morfología asociada	Stenosis (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3649886019	FRAM - familial retinal arterial macroaneurysm	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649887011	Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649888018	RAMSVPS - retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649889014	Familial retinal arterial macroaneurysm	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649890017	Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720751000209115	macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720761000209118	macroaneurisma de arteria de la retina con estenosis pulmonar supravalvular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071951000209114	Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen (IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050111000209117	Síndrome caracterizado por macroaneurismas de la retina que pueden romperse, produciendo sangrado y pérdida de la visión, en asociación con estenosis pulmonar supravalvular. La enfermedad se produce por una mutación en el gen IGFBP7 (proteína 7 de unión al factor de crecimiento similar a la insulina), que es activo en el endotelio vascular. La mutación del gen IGFBP7 da lugar a una proteína IGFBP7 anormalmente corta que no funciona correctamente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649615013	Syndrome with characteristics of macroaneurysms of retina which may rupture causing bleeding and loss of vision, in association with supravalvular pulmonic stenosis. The disease is caused by a mutation in the IGFBP7 (insulin-like growth factor-binding protein 7) gene which is active in the vascular endothelium. The IGFBP7 gene mutation results in an abnormally short IGFBP7 protein that does not function properly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404292014	A rare, genetic cardiac disease characterized by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404293016	A rare, genetic cardiac disease characterised by an early onset of retinal artery macroaneurysms formation and concomitant supravalvular pulmonic stenosis, often requiring surgical correction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)