764453009: síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Action myoclonus renal failure syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Action myoclonus renal failure syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Action myoclonus renal failure syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Action myoclonus renal failure syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Action myoclonus renal failure syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia mioclónica progresiva\Action myoclonus renal failure syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3649619019 AMRF - action myoclonus renal failure en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649892013 Progressive myoclonic epilepsy type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649894014 Myoclonus nephropathy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649900014 Action myoclonus renal failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649901013 Action myoclonus renal failure syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720771000209112 síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720781000209110 síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
828661000209114 síndrome de mioclonía y nefropatía es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
828671000209115 epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649899016 Syndrome with characteristics of episodes of myoclonus. Renal disease is an inconsistent feature occuring in some but not all cases. Myoclonic jerks typically occur in the torso, upper and lower limbs and face. Some affected individuals develop seizures, peripheral neuropathy or sensorineural hearing loss. Where renal problems occur, an early sign is proteinuria. Age of onset and the clinical course may vary even among members of the same family. The syndrome is caused by mutations in the SCARB2 gene leading to production of an altered LIMP-2 protein that cannot get to the lysosome. As a result, the movement of beta-glucocerebrosidase to lysosomes is impaired. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072053016 Syndrome with characteristics of episodes of myoclonus. Renal disease is an inconsistent feature occurring in some but not all cases. Myoclonic jerks typically occur in the torso, upper and lower limbs and face. Some affected individuals develop seizures, peripheral neuropathy or sensorineural hearing loss. Where renal problems occur, an early sign is proteinuria. Age of onset and the clinical course may vary even among members of the same family. The syndrome is caused by mutations in the SCARB2 gene leading to production of an altered LIMP-2 protein that cannot get to the lysosome. As a result, the movement of beta-glucocerebrosidase to lysosomes is impaired. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404294010 A rare epilepsy syndrome characterized by progressive myoclonus epilepsy in association with primary glomerular disease. Patients present with neurologic symptoms (including tremor, action myoclonus, tonic-clonic seizures, later ataxia and dysarthria) that may precede, occur simultaneously or be followed by renal manifestations including proteinuria that progresses to nephrotic syndrome and end-stage renal disease. In some patients, sensorimotor peripheral neuropathy, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy are associated symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404295011 A rare epilepsy syndrome characterised by progressive myoclonus epilepsy in association with primary glomerular disease. Patients present with neurologic symptoms (including tremor, action myoclonus, tonic-clonic seizures, later ataxia and dysarthria) that may precede, occur simultaneously or be followed by renal manifestations including proteinuria that progresses to nephrotic syndrome and end-stage renal disease. In some patients, sensorimotor peripheral neuropathy, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy are associated symptoms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828651000209112 Síndrome caracterizado por episodios de mioclonías. La enfermedad renal es una característica inconstante que se observa en algunos casos. Las sacudidas mioclónicas típicamente se producen en el torso, miembros superiores e inferiores y en la cara. Algunos individuos afectados presentan convulsiones, neuropatía periférica o hipoacusia neurosensitiva. Cuando se producen problemas renales, un signo temprano es la proteinuria. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, incluso entre miembros de una misma familia. El síndrome se produce por mutaciones del gen SCARB2 que dan lugar a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar hasta el lisosoma. Como resultado se altera el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa hacia los lisosomas. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Action myoclonus renal failure syndrome	interpreta	movimiento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Action myoclonus renal failure syndrome	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Action myoclonus renal failure syndrome	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome	es un[a]	epilepsia mioclónica progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Action myoclonus renal failure syndrome	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
trastorno de los glomérulos debido a síndrome de mioclonía de acción - insuficiencia renal (trastorno)	Due to	True	Action myoclonus renal failure syndrome	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3649619019	AMRF - action myoclonus renal failure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649892013	Progressive myoclonic epilepsy type 4	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649894014	Myoclonus nephropathy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649900014	Action myoclonus renal failure syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649901013	Action myoclonus renal failure syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720771000209112	síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720781000209110	síndrome de mioclonía de acción e insuficiencia renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
828661000209114	síndrome de mioclonía y nefropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
828671000209115	epilepsia mioclónica progresiva tipo 4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649899016	Syndrome with characteristics of episodes of myoclonus. Renal disease is an inconsistent feature occuring in some but not all cases. Myoclonic jerks typically occur in the torso, upper and lower limbs and face. Some affected individuals develop seizures, peripheral neuropathy or sensorineural hearing loss. Where renal problems occur, an early sign is proteinuria. Age of onset and the clinical course may vary even among members of the same family. The syndrome is caused by mutations in the SCARB2 gene leading to production of an altered LIMP-2 protein that cannot get to the lysosome. As a result, the movement of beta-glucocerebrosidase to lysosomes is impaired. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5072053016	Syndrome with characteristics of episodes of myoclonus. Renal disease is an inconsistent feature occurring in some but not all cases. Myoclonic jerks typically occur in the torso, upper and lower limbs and face. Some affected individuals develop seizures, peripheral neuropathy or sensorineural hearing loss. Where renal problems occur, an early sign is proteinuria. Age of onset and the clinical course may vary even among members of the same family. The syndrome is caused by mutations in the SCARB2 gene leading to production of an altered LIMP-2 protein that cannot get to the lysosome. As a result, the movement of beta-glucocerebrosidase to lysosomes is impaired. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404294010	A rare epilepsy syndrome characterized by progressive myoclonus epilepsy in association with primary glomerular disease. Patients present with neurologic symptoms (including tremor, action myoclonus, tonic-clonic seizures, later ataxia and dysarthria) that may precede, occur simultaneously or be followed by renal manifestations including proteinuria that progresses to nephrotic syndrome and end-stage renal disease. In some patients, sensorimotor peripheral neuropathy, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy are associated symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404295011	A rare epilepsy syndrome characterised by progressive myoclonus epilepsy in association with primary glomerular disease. Patients present with neurologic symptoms (including tremor, action myoclonus, tonic-clonic seizures, later ataxia and dysarthria) that may precede, occur simultaneously or be followed by renal manifestations including proteinuria that progresses to nephrotic syndrome and end-stage renal disease. In some patients, sensorimotor peripheral neuropathy, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy are associated symptoms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
828651000209112	Síndrome caracterizado por episodios de mioclonías. La enfermedad renal es una característica inconstante que se observa en algunos casos. Las sacudidas mioclónicas típicamente se producen en el torso, miembros superiores e inferiores y en la cara. Algunos individuos afectados presentan convulsiones, neuropatía periférica o hipoacusia neurosensitiva. Cuando se producen problemas renales, un signo temprano es la proteinuria. La edad de comienzo y el curso clínico son variables, incluso entre miembros de una misma familia. El síndrome se produce por mutaciones del gen SCARB2 que dan lugar a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar hasta el lisosoma. Como resultado se altera el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa hacia los lisosomas. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module