764454003: trisomía distal 13q (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\...

\duplicación distal del cromosoma 13\Distal trisomy 13q (disorder)

\13q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 13q (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\...

\duplicación distal del cromosoma 13\Distal trisomy 13q (disorder)

\13q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 13q (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación distal del cromosoma 13\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación distal del cromosoma 13\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación distal del cromosoma 13\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 13\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\duplicación distal del cromosoma 13\Distal trisomy 13q (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 13\13q partial trisomy syndrome\Distal trisomy 13q (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650159015 Distal trisomy 13q (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650160013 Distal trisomy 13q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650161012 Distal duplication 13q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650162017 Telomeric duplication 13q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720791000209113 trisomía distal 13q (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720801000209114 trisomía distal 13q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046951000209119 Un síndrome cromosómico raro, producido por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con fenotipo variable. Las principales características son discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfismo craneofacial (microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y arqueadas, hipotelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal prominente, filtrum largo, paladar ojival, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se informaron anomalías cardíacas, urogenitales y defectos del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650163010 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13 with variable phenotype. Principle characteristics are intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and hemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650164016 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13 with variable phenotype. Principle characteristics are intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and haemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404296012 Distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13, with variable phenotype principally characterized by intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and hemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404297015 Distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13, with variable phenotype principally characterised by intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and haemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 13q (disorder)	es un[a]	duplicación distal del cromosoma 13	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 13q (disorder)	es un[a]	13q partial trisomy syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 13q (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 13q (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 13q (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 13 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650159015	Distal trisomy 13q (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650160013	Distal trisomy 13q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650161012	Distal duplication 13q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650162017	Telomeric duplication 13q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720791000209113	trisomía distal 13q (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720801000209114	trisomía distal 13q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046951000209119	Un síndrome cromosómico raro, producido por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13, con fenotipo variable. Las principales características son discapacidad intelectual, retraso psicomotor, dismorfismo craneofacial (microcefalia, cejas pobladas, pestañas largas y arqueadas, hipotelorismo, orejas de implantación baja, puente nasal prominente, filtrum largo, paladar ojival, labio superior delgado), cuello corto, polidactilia y hemangiomas. También se informaron anomalías cardíacas, urogenitales y defectos del tubo neural, así como hernias umbilicales e inguinales, convulsiones e hipotonía.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650163010	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13 with variable phenotype. Principle characteristics are intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and hemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650164016	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13 with variable phenotype. Principle characteristics are intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and haemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404296012	Distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13, with variable phenotype principally characterized by intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and hemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404297015	Distal trisomy 13q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the long arm of chromosome 13, with variable phenotype principally characterised by intellectual disability, psychomotor delay, craniofacial dysmorphism (including microcephaly, bushy eyebrows, long curled eyelashes, hypotelorism, low-set ears, prominent nasal bridge, long philtrum, high palate, thin upper lip), short neck, polydactyly, and haemangiomas. Cardiac, urogenital and neural tube defects, as well as umbilical and inguinal hernias, seizures and hypotonia, have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)