764456001: encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía tóxica\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía tóxica\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía tóxica\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía tóxica\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía tóxica\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\encefalopatía tóxica\Hyperammonemic encephalopathy (disorder)\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3306311000209119 encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA asociada al gen CA5A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649620013 CA-VA (carbonic anhydrase VA) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649916011 Carbonic anhydrase VA deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649917019 Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649918012 Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285682015 CA5A related hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285683013 Carbonic anhydrase 5A related hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720831000209119 encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720841000209111 encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1031501000209116 Trastorno hereditario caracterizado por episodios de crisis metabólicas y encefalopatía aguda. Los episodios potencialmente fatales se manifiestan con problemas para alimentarse, vómitos, descenso de peso, letargo, taquipnea, convulsiones o coma y se producen por la presencia de hiperamoniemia, acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia y disminución de la producción de bicarbonato en el hígado. Se produce por mutaciones en el gen CA5A, lo que da como resultado ausencia o alteración de la función de la enzima anhidrasa carbónica VA y conduce a la disminución de la producción de bicarbonato. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649919016 Inherited disorder characterised by episodes of metabolic crisis and acute encephalopathy. Life-threatening episodes manifest with poor feeding, vomiting, weight loss, lethargy, tachypnea, seizures or coma and are caused by hyperammonaemia, metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycaemia and reduced production of bicarbonate in the liver. Caused by mutations in the CA5A gene resulting in absent or impaired carbonic anhydrase VA enzyme function leading to reduced bicarbonate production. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649920010 Inherited disorder characterized by episodes of metabolic crisis and acute encephalopathy. Life-threatening episodes manifest with poor feeding, vomiting, weight loss, lethargy, tachypnea, seizures or coma and are caused by hyperammonemia, metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycemia and reduced production of bicarbonate in the liver. Caused by mutations in the CA5A gene resulting in absent or impaired carbonic anhydrase VA enzyme function leading to reduced bicarbonate production. Inherited in an autosomal recessive pattern. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404300013 A rare, hereditary inborn error of metabolism characterized by an acute onset of encephalopathy in infancy or early childhood. Apart from these episodic acute events, the disorder shows a relatively benign course. Multiple metabolic abnormalities are present, including metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycemia, increased serum lactate and alanine. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404301012 A rare, hereditary inborn error of metabolism characterised by an acute onset of encephalopathy in infancy or early childhood. Apart from these episodic acute events, the disorder shows a relatively benign course. Multiple metabolic abnormalities are present, including metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycaemia, increased serum lactate and alanine. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	Due to	Hyperammonemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	Hyperammonemic encephalopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	sitio del hallazgo	estructura del tejido cerebral	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3306311000209119	encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA asociada al gen CA5A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649620013	CA-VA (carbonic anhydrase VA) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649916011	Carbonic anhydrase VA deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649917019	Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649918012	Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285682015	CA5A related hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5285683013	Carbonic anhydrase 5A related hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720831000209119	encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720841000209111	encefalopatía hiperamoniémica debida a deficiencia de anhidrasa carbónica VA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1031501000209116	Trastorno hereditario caracterizado por episodios de crisis metabólicas y encefalopatía aguda. Los episodios potencialmente fatales se manifiestan con problemas para alimentarse, vómitos, descenso de peso, letargo, taquipnea, convulsiones o coma y se producen por la presencia de hiperamoniemia, acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia y disminución de la producción de bicarbonato en el hígado. Se produce por mutaciones en el gen CA5A, lo que da como resultado ausencia o alteración de la función de la enzima anhidrasa carbónica VA y conduce a la disminución de la producción de bicarbonato. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649919016	Inherited disorder characterised by episodes of metabolic crisis and acute encephalopathy. Life-threatening episodes manifest with poor feeding, vomiting, weight loss, lethargy, tachypnea, seizures or coma and are caused by hyperammonaemia, metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycaemia and reduced production of bicarbonate in the liver. Caused by mutations in the CA5A gene resulting in absent or impaired carbonic anhydrase VA enzyme function leading to reduced bicarbonate production. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649920010	Inherited disorder characterized by episodes of metabolic crisis and acute encephalopathy. Life-threatening episodes manifest with poor feeding, vomiting, weight loss, lethargy, tachypnea, seizures or coma and are caused by hyperammonemia, metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycemia and reduced production of bicarbonate in the liver. Caused by mutations in the CA5A gene resulting in absent or impaired carbonic anhydrase VA enzyme function leading to reduced bicarbonate production. Inherited in an autosomal recessive pattern.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404300013	A rare, hereditary inborn error of metabolism characterized by an acute onset of encephalopathy in infancy or early childhood. Apart from these episodic acute events, the disorder shows a relatively benign course. Multiple metabolic abnormalities are present, including metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycemia, increased serum lactate and alanine.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404301012	A rare, hereditary inborn error of metabolism characterised by an acute onset of encephalopathy in infancy or early childhood. Apart from these episodic acute events, the disorder shows a relatively benign course. Multiple metabolic abnormalities are present, including metabolic acidosis, respiratory alkalosis, hypoglycaemia, increased serum lactate and alanine.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)