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764457005: arritmia cardíaca relacionada con anquirina B (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\hallazgo cardíaco\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\hallazgo relacionado con el mediastino (hallazgo)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Finding of upper trunk (finding)\hallazgo de región de tórax (hallazgo)\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Congenital cardiovascular disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\trastorno hereditario del aparato cardiovascular\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of cardiovascular system (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\Disorder of thoracic segment of trunk\Disorder of thorax (disorder)\Disorder of mediastinum (disorder)\Heart disease (disorder)\Cardiac arrhythmia (disorder)\Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)\Ankyrin-B syndrome

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3649921014 Cardiac arrhythmia ankyrin-B related en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649922019 Ankyrin-B syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649923012 Cardiac arrhythmia ankyrin-B related (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720851000209113 arritmia cardíaca relacionada con anquirina B (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720861000209110 arritmia cardíaca relacionada con anquirina B es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1071981000209119 Síndrome caracterizado por diversos problemas cardíacos relacionados con arritmias. La enfermedad puede asociarse con problemas del nódulo sinoauricular, que pueden dar lugar a bradicardia. En un pequeño número de casos puede producirse un intervalo QT prolongado. Algunos individuos afectados presentan trastornos de la conducción con bloqueo cardíaco. Otras manifestaciones incluyen fibrilación auricular, fibrilación ventricular y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Las arritmias pueden causar síncope, paro cardíaco y muerte súbita. Se produce por mutaciones en el gen ANK2, que conduce a la producción de una proteína anquirina B alterada que no puede dirigir a los canales iónicos a su ubicación correcta en los miocitos. Se hereda en forma autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649621012 Syndrome with characteristics of a variety of cardiac problems related to arrhythmia. The disease may be associated with problems with the sinoatrial node, which may lead to bradycardia. In a small number of cases prolonged QT interval may occur. Some affected individuals have impaired conduction leading to heart block. Other manifestations include atrial fibrillation, ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Arrhythmia can lead to syncope, cardiac arrest and sudden death. Caused by mutations in the ANK2 gene leading to production of an altered ankyrin-B protein that cannot target ion channels to their correct locations in cardiac muscle cells. Inherited in an autosomal dominant pattern. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ankyrin-B syndrome	sitio del hallazgo	Cardiac conducting system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ankyrin-B syndrome	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ankyrin-B syndrome	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ankyrin-B syndrome	es un[a]	Cardiac arrhythmia associated with genetic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ankyrin-B syndrome	es un[a]	Congenital cardiovascular disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ankyrin-B syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ankyrin-B syndrome	sitio del hallazgo	estructura del corazón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3649921014	Cardiac arrhythmia ankyrin-B related	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649922019	Ankyrin-B syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649923012	Cardiac arrhythmia ankyrin-B related (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720851000209113	arritmia cardíaca relacionada con anquirina B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720861000209110	arritmia cardíaca relacionada con anquirina B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1071981000209119	Síndrome caracterizado por diversos problemas cardíacos relacionados con arritmias. La enfermedad puede asociarse con problemas del nódulo sinoauricular, que pueden dar lugar a bradicardia. En un pequeño número de casos puede producirse un intervalo QT prolongado. Algunos individuos afectados presentan trastornos de la conducción con bloqueo cardíaco. Otras manifestaciones incluyen fibrilación auricular, fibrilación ventricular y taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. Las arritmias pueden causar síncope, paro cardíaco y muerte súbita. Se produce por mutaciones en el gen ANK2, que conduce a la producción de una proteína anquirina B alterada que no puede dirigir a los canales iónicos a su ubicación correcta en los miocitos. Se hereda en forma autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649621012	Syndrome with characteristics of a variety of cardiac problems related to arrhythmia. The disease may be associated with problems with the sinoatrial node, which may lead to bradycardia. In a small number of cases prolonged QT interval may occur. Some affected individuals have impaired conduction leading to heart block. Other manifestations include atrial fibrillation, ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Arrhythmia can lead to syncope, cardiac arrest and sudden death. Caused by mutations in the ANK2 gene leading to production of an altered ankyrin-B protein that cannot target ion channels to their correct locations in cardiac muscle cells. Inherited in an autosomal dominant pattern.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)