764461004: síndrome de trisomía 10 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 10\trisomía 10\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 10\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1046041000209117 trisomía 10 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649942011 Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649943018 Mosaic trisomy 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649944012 Mosaic trisomy 10 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649945013 Mosaic trisomy chromosome 10 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649946014 Trisomy 10 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720911000209118 síndrome de trisomía 10 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720921000209113 síndrome de trisomía 10 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046051000209115 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento, dismorfismo craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, blefarofimosis, orejas grandes malformadas, de implantación baja, paladar ojival, fisura de labio/paladar, retrognatia) y malformaciones cardíacas, renales y esqueléticas (defectos de los rayos del radio, escoliosis). Por lo general se produce la muerte en el período neonatal o l comienzo de la lactancia. Otras características informadas incluyen anomalías del sistema nervioso central y auditivas, fisuras faciales y atresia anal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649954011 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. The principle characteristics are growth delay, craniofacial dysmorphism (including prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (radial ray defects, scoliosis) malformations. Death usually occurs neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, facial clefts and anal atresia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404306019 Mosaic trisomy 10 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by growth delay, craniofacial dysmorphism (including prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (e.g. radial ray defects, scoliosis) malformations, with death usually occurring neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, as well as facial clefts and anal atresia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404307011 Mosaic trisomy 10 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by growth delay, craniofacial dysmorphism (including prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (e.g. radial ray defects, scoliosis) malformations, with death usually occurring neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, as well as facial clefts and anal atresia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía 10	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 10 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 10 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046041000209117	trisomía 10 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649942011	Mosaic trisomy 10 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649943018	Mosaic trisomy 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649944012	Mosaic trisomy 10 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649945013	Mosaic trisomy chromosome 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649946014	Trisomy 10 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720911000209118	síndrome de trisomía 10 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720921000209113	síndrome de trisomía 10 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046051000209115	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento, dismorfismo craneofacial (incluyendo frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, blefarofimosis, orejas grandes malformadas, de implantación baja, paladar ojival, fisura de labio/paladar, retrognatia) y malformaciones cardíacas, renales y esqueléticas (defectos de los rayos del radio, escoliosis). Por lo general se produce la muerte en el período neonatal o l comienzo de la lactancia. Otras características informadas incluyen anomalías del sistema nervioso central y auditivas, fisuras faciales y atresia anal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649954011	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. The principle characteristics are growth delay, craniofacial dysmorphism (including prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (radial ray defects, scoliosis) malformations. Death usually occurs neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, facial clefts and anal atresia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404306019	Mosaic trisomy 10 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by growth delay, craniofacial dysmorphism (including prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (e.g. radial ray defects, scoliosis) malformations, with death usually occurring neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, as well as facial clefts and anal atresia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404307011	Mosaic trisomy 10 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by growth delay, craniofacial dysmorphism (including prominent forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, blepharophimosis, low-set malformed large ears, high arched palate, cleft lip/palate, retrognathia) and cardiac, renal and skeletal (e.g. radial ray defects, scoliosis) malformations, with death usually occurring neonatally or in early infancy. Other reported features include central nervous system and ear anomalies, as well as facial clefts and anal atresia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)