764463001: síndrome de trisomía 12 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 12 syndrome

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\Mosaic trisomy 12 syndrome
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\Mosaic trisomy 12 syndrome

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\Mosaic trisomy 12 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\Mosaic trisomy 12 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 12\trisomía 12\Mosaic trisomy 12 syndrome
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía 12\Mosaic trisomy 12 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 12 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1046131000209110 trisomía 12 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649955012 Mosaic trisomy chromosome 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649956013 Trisomy 12 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649957016 Mosaic trisomy 12 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649958014 Mosaic trisomy 12 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649959018 Mosaic trisomy 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720951000209117 síndrome de trisomía 12 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
720961000209115 síndrome de trisomía 12 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046121000209112 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento o del desarrollo, baja estatura, dismorfismo craneofacial (turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas rotadas posteriormente y de implantación baja, paladar estrecho), cardiopatías congénitas (defecto del tabique auricular, conducto arterioso permeable), hipotonía y displasia pigmentaria. También se informaron escoliosis, hipoacusia, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649960011 A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are developmental or growth delay, short stature, craniofacial dysmorphism (turricephaly, tall forehead, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated and low set ears, narrow palate), congenital heart defects (atrial septal defect, patent ductus arteriosus), hypotonia, and pigmentary dysplasia. Scoliosis, hearing loss, facial/body asymmetry and intellectual disability have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404308018 Mosaic trisomy 12 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by developmental or growth delay, short stature, craniofacial dysmorphism (e.g. turricephaly, tall forehead, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated and low set ears, narrow palate), congenital heart defects (e.g. atrial septal defect, patent ductus arteriosus), hypotonia, and pigmentary dysplasia. Scoliosis, hearing loss, facial/body asymmetry, and intellectual disability have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404309014 Mosaic trisomy 12 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by developmental or growth delay, short stature, craniofacial dysmorphism (e.g. turricephaly, tall forehead, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated and low set ears, narrow palate), congenital heart defects (e.g. atrial septal defect, patent ductus arteriosus), hypotonia, and pigmentary dysplasia. Scoliosis, hearing loss, facial/body asymmetry, and intellectual disability have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 12 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 12 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 12 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 12 syndrome	es un[a]	trisomía 12	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 12 syndrome	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 12 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 12 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 12 syndrome	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 12 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 12 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046131000209110	trisomía 12 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649955012	Mosaic trisomy chromosome 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649956013	Trisomy 12 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649957016	Mosaic trisomy 12 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649958014	Mosaic trisomy 12 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649959018	Mosaic trisomy 12	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
720951000209117	síndrome de trisomía 12 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
720961000209115	síndrome de trisomía 12 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046121000209112	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento o del desarrollo, baja estatura, dismorfismo craneofacial (turricefalia, frente alta, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas rotadas posteriormente y de implantación baja, paladar estrecho), cardiopatías congénitas (defecto del tabique auricular, conducto arterioso permeable), hipotonía y displasia pigmentaria. También se informaron escoliosis, hipoacusia, asimetría facial/corporal y discapacidad intelectual.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649960011	A rare chromosomal anomaly syndrome with a highly variable phenotype. Principle characteristics are developmental or growth delay, short stature, craniofacial dysmorphism (turricephaly, tall forehead, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated and low set ears, narrow palate), congenital heart defects (atrial septal defect, patent ductus arteriosus), hypotonia, and pigmentary dysplasia. Scoliosis, hearing loss, facial/body asymmetry and intellectual disability have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404308018	Mosaic trisomy 12 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterized by developmental or growth delay, short stature, craniofacial dysmorphism (e.g. turricephaly, tall forehead, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated and low set ears, narrow palate), congenital heart defects (e.g. atrial septal defect, patent ductus arteriosus), hypotonia, and pigmentary dysplasia. Scoliosis, hearing loss, facial/body asymmetry, and intellectual disability have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404309014	Mosaic trisomy 12 is a rare chromosomal anomaly syndrome, with a highly variable phenotype, principally characterised by developmental or growth delay, short stature, craniofacial dysmorphism (e.g. turricephaly, tall forehead, downslanting palpebral fissures, posteriorly rotated and low set ears, narrow palate), congenital heart defects (e.g. atrial septal defect, patent ductus arteriosus), hypotonia, and pigmentary dysplasia. Scoliosis, hearing loss, facial/body asymmetry, and intellectual disability have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)