764466009: síndrome de trisomía 14 mosaico (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 14\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1046271000209119 trisomía 14 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649965018 Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649966017 Mosaic trisomy 14 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649967014 Mosaic trisomy chromosome 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649968016 Trisomy 14 mosaicism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649969012 Mosaic trisomy 14 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721011000209114 síndrome de trisomía 14 mosaico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
721021000209119 síndrome de trisomía 14 mosaico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046261000209113 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, asimetría corporal/hipotonía, cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, tumefacción de labios vulvares) e hiperpigmentación cutánea anormal. Los pacientes por lo general se presentan con dismorfismo craneofacial, como microcefalia, fisuras palpebrales anormales, hipertelorismo, anomalías auriculares, nariz ancha, orejas de implantación baja, micrognatia/retrognatia y fisura de paladar o paladar ojival. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649970013 A rare chromosomal anomaly disorder with a highly variable phenotype. Principle characteristics are growth and developmental delay, intellectual disability, body asymmetry/hypotonia, congenital heart defects, genitourinary abnormalities (cryptorchidism, micropenis, large clitoris, labial swelling), and abnormal skin hyperpigmentation. Patients usually present with craniofacial dysmorphism such as microcephaly, abnormal palpebral fissure, hypertelorism, ear abnormalities, broad nose, low-set ears, micro/retrognathia and cleft or highly arched palate. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404310016 Mosaic trisomy 14 is a rare chromosomal anomaly disorder, with a highly variable phenotype, principally characterized by growth and developmental delay, intellectual disability, body asymmetry/hypotonia, congenital heart defects, genitourinary abnormalities (cryptorchidism, micropenis, large clitoris, labial swelling), and abnormal skin hyperpigmentation. Patients usually present with craniofacial dysmorphism such as microcephaly, abnormal palpebral fissure, hypertelorism, ear abnormalities, broad nose, low-set ears, micro/retro-gnathia, and cleft or highly arched palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404311017 Mosaic trisomy 14 is a rare chromosomal anomaly disorder, with a highly variable phenotype, principally characterised by growth and developmental delay, intellectual disability, body asymmetry/hypotonia, congenital heart defects, genitourinary abnormalities (cryptorchidism, micropenis, large clitoris, labial swelling), and abnormal skin hyperpigmentation. Patients usually present with craniofacial dysmorphism such as microcephaly, abnormal palpebral fissure, hypertelorism, ear abnormalities, broad nose, low-set ears, micro/retro-gnathia, and cleft or highly arched palate. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosome mosaicism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	es un[a]	Anomaly of chromosome pair 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	es un[a]	trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosome mosaicism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 14	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046271000209119	trisomía 14 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649965018	Mosaic trisomy 14 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649966017	Mosaic trisomy 14 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649967014	Mosaic trisomy chromosome 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649968016	Trisomy 14 mosaicism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3649969012	Mosaic trisomy 14	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721011000209114	síndrome de trisomía 14 mosaico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
721021000209119	síndrome de trisomía 14 mosaico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046261000209113	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, asimetría corporal/hipotonía, cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias (criptorquidia, micropene, clítoris grande, tumefacción de labios vulvares) e hiperpigmentación cutánea anormal. Los pacientes por lo general se presentan con dismorfismo craneofacial, como microcefalia, fisuras palpebrales anormales, hipertelorismo, anomalías auriculares, nariz ancha, orejas de implantación baja, micrognatia/retrognatia y fisura de paladar o paladar ojival.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649970013	A rare chromosomal anomaly disorder with a highly variable phenotype. Principle characteristics are growth and developmental delay, intellectual disability, body asymmetry/hypotonia, congenital heart defects, genitourinary abnormalities (cryptorchidism, micropenis, large clitoris, labial swelling), and abnormal skin hyperpigmentation. Patients usually present with craniofacial dysmorphism such as microcephaly, abnormal palpebral fissure, hypertelorism, ear abnormalities, broad nose, low-set ears, micro/retrognathia and cleft or highly arched palate.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404310016	Mosaic trisomy 14 is a rare chromosomal anomaly disorder, with a highly variable phenotype, principally characterized by growth and developmental delay, intellectual disability, body asymmetry/hypotonia, congenital heart defects, genitourinary abnormalities (cryptorchidism, micropenis, large clitoris, labial swelling), and abnormal skin hyperpigmentation. Patients usually present with craniofacial dysmorphism such as microcephaly, abnormal palpebral fissure, hypertelorism, ear abnormalities, broad nose, low-set ears, micro/retro-gnathia, and cleft or highly arched palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404311017	Mosaic trisomy 14 is a rare chromosomal anomaly disorder, with a highly variable phenotype, principally characterised by growth and developmental delay, intellectual disability, body asymmetry/hypotonia, congenital heart defects, genitourinary abnormalities (cryptorchidism, micropenis, large clitoris, labial swelling), and abnormal skin hyperpigmentation. Patients usually present with craniofacial dysmorphism such as microcephaly, abnormal palpebral fissure, hypertelorism, ear abnormalities, broad nose, low-set ears, micro/retro-gnathia, and cleft or highly arched palate.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)