764500002: Distal trisomy 20q syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 20\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 20\trisomía parcial 20q\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1046911000209115 duplicación telométrica 20q es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046921000209110 duplicación distal 20q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175571000209116 síndrome de trisomía 20q distal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175581000209118 síndrome de trisomía 20q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2175591000209115 duplicación telomérica 20q es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3650169014 Distal trisomy 20q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650170010 Distal duplication 20q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650171014 Distal trisomy 20q (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650172019 Telomeric duplication 20q en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555945015 Distal trisomy 20q syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555946019 Distal trisomy 20q syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721651000209116 trisomía 20q distal (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
721661000209119 trisomía 20q distal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1046901000209118 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (defecto del tabique interventricular, coartación de aorta) y dismorfismo facial (Frente alta y ancha, microftalmía, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas largas, grandes y de implantación baja, fosas nasales en anteversión, labio superiro sobresaliente, fisura de labio o paladar, micrognatia/retrognatia, hoyuelo en el mentón. También se informaron anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales. es definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2050201000209112 Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (defecto del tabique interventricular, coartación de aorta) y dismorfismo facial (frente alta y ancha, microftalmía, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas largas, grandes y de implantación baja, fosas nasales en anteversión, labio superior sobresaliente, fisura de labio o paladar, micrognatia/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se informaron anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649874017 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from partial trisomy of the long arm of chromosome 20 with high phenotypic variability. The disease has characteristics of neurodevelopmental delay, cardiac malformations (ventricular septal defect, coarctation of aorta) and facial dysmorphism (large/high forehead, microphthalmia, upslanting palpebral fissures, epicanthus, large, long, low-set ears, anteverted nares, protruding upper lip, cleft lip/palate, micro/retrognathia, dimpled chin). Skeletal (brachydactyly, scoliosis, pectus excavatum) and cerebral anomalies have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404312012 Distal trisomy 20q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 20, with high phenotypic variability mostly characterized by neurodevelopmental delay, cardiac malformations (e.g. ventricular septal defect, coarctation of aorta) and facial dysmorphism (including large/high forehead, microphthalmia, upslanting palpebral fissures, epicanthus, large, long, low-set ears, anteverted nares, protruding upper lip, cleft lip/palate, micro/retrognathia, dimpled chin). Skeletal (brachydactyly, scoliosis, pectus excavatum) and cerebral anomalies have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404313019 Distal trisomy 20q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 20, with high phenotypic variability mostly characterised by neurodevelopmental delay, cardiac malformations (e.g. ventricular septal defect, coarctation of aorta) and facial dysmorphism (including large/high forehead, microphthalmia, upslanting palpebral fissures, epicanthus, large, long, low-set ears, anteverted nares, protruding upper lip, cleft lip/palate, micro/retrognathia, dimpled chin). Skeletal (brachydactyly, scoliosis, pectus excavatum) and cerebral anomalies have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial 20q	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 20 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1046911000209115	duplicación telométrica 20q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046921000209110	duplicación distal 20q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175571000209116	síndrome de trisomía 20q distal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175581000209118	síndrome de trisomía 20q distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2175591000209115	duplicación telomérica 20q	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3650169014	Distal trisomy 20q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650170010	Distal duplication 20q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650171014	Distal trisomy 20q (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650172019	Telomeric duplication 20q	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555945015	Distal trisomy 20q syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555946019	Distal trisomy 20q syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721651000209116	trisomía 20q distal (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
721661000209119	trisomía 20q distal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1046901000209118	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (defecto del tabique interventricular, coartación de aorta) y dismorfismo facial (Frente alta y ancha, microftalmía, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas largas, grandes y de implantación baja, fosas nasales en anteversión, labio superiro sobresaliente, fisura de labio o paladar, micrognatia/retrognatia, hoyuelo en el mentón. También se informaron anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales.	es	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2050201000209112	Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable, producida por trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20. La enfermedad se caracteriza por retraso del desarrollo neurológico, malformaciones cardíacas (defecto del tabique interventricular, coartación de aorta) y dismorfismo facial (frente alta y ancha, microftalmía, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, orejas largas, grandes y de implantación baja, fosas nasales en anteversión, labio superior sobresaliente, fisura de labio o paladar, micrognatia/retrognatia, hoyuelo en el mentón). También se informaron anomalías esqueléticas (braquidactilia, escoliosis, pectus excavatum) y cerebrales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649874017	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from partial trisomy of the long arm of chromosome 20 with high phenotypic variability. The disease has characteristics of neurodevelopmental delay, cardiac malformations (ventricular septal defect, coarctation of aorta) and facial dysmorphism (large/high forehead, microphthalmia, upslanting palpebral fissures, epicanthus, large, long, low-set ears, anteverted nares, protruding upper lip, cleft lip/palate, micro/retrognathia, dimpled chin). Skeletal (brachydactyly, scoliosis, pectus excavatum) and cerebral anomalies have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404312012	Distal trisomy 20q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 20, with high phenotypic variability mostly characterized by neurodevelopmental delay, cardiac malformations (e.g. ventricular septal defect, coarctation of aorta) and facial dysmorphism (including large/high forehead, microphthalmia, upslanting palpebral fissures, epicanthus, large, long, low-set ears, anteverted nares, protruding upper lip, cleft lip/palate, micro/retrognathia, dimpled chin). Skeletal (brachydactyly, scoliosis, pectus excavatum) and cerebral anomalies have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404313019	Distal trisomy 20q is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial trisomy of the long arm of chromosome 20, with high phenotypic variability mostly characterised by neurodevelopmental delay, cardiac malformations (e.g. ventricular septal defect, coarctation of aorta) and facial dysmorphism (including large/high forehead, microphthalmia, upslanting palpebral fissures, epicanthus, large, long, low-set ears, anteverted nares, protruding upper lip, cleft lip/palate, micro/retrognathia, dimpled chin). Skeletal (brachydactyly, scoliosis, pectus excavatum) and cerebral anomalies have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)