764519007: trisomía distal 3p (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de trisomía parcial 3p\Distal trisomy 3p (disorder)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de trisomía parcial 3p\Distal trisomy 3p (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de trisomía parcial 3p\Distal trisomy 3p (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de trisomía parcial 3p\Distal trisomy 3p (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de trisomía parcial 3p\Distal trisomy 3p (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de trisomía parcial 3p\Distal trisomy 3p (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650185016 Distal trisomy 3p (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650186015 Distal duplication 3p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650187012 Telomeric duplication 3p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650188019 Distal trisomy 3p en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721951000209111 trisomía distal 3p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
721961000209113 trisomía distal 3p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1035191000209119 Una anomalía cromosómica rara, producido por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo muy variable. Las principales características son: dismorfismo craneofacial (braquicefalia/microcefalia, cara cuadrada, abombamiento frontal, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas de implantación baja y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y filtro prominentes, ángulo de la boca orientados hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada a severa, anomalías cardíacas (conducto arterioso permeable) y urogenitales (hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de espirales en los dedos de las manos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649908019 A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3 with highly variable phenotype. Principle characteristics are craniofacial dysmorphism (brachy/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (patent ductus arteriosus) and urogenital (renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404318011 Distal trisomy 3p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3, with highly variable phenotype principally characterized by craniofacial dysmorphism (including brachy-/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (e.g. patent ductus arteriosus) and urogenital (e.g. renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404319015 Distal trisomy 3p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3, with highly variable phenotype principally characterised by craniofacial dysmorphism (including brachy-/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (e.g. patent ductus arteriosus) and urogenital (e.g. renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Distal trisomy 3p (disorder)	es un[a]	síndrome de trisomía parcial 3p	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal trisomy 3p (disorder)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 3p (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Distal trisomy 3p (disorder)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650185016	Distal trisomy 3p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650186015	Distal duplication 3p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650187012	Telomeric duplication 3p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650188019	Distal trisomy 3p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
721951000209111	trisomía distal 3p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
721961000209113	trisomía distal 3p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1035191000209119	Una anomalía cromosómica rara, producido por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3, con un fenotipo muy variable. Las principales características son: dismorfismo craneofacial (braquicefalia/microcefalia, cara cuadrada, abombamiento frontal, indentación bitemporal, hipertelorismo/telecanto, orejas de implantación baja y/o dismórficas, nariz corta con puente nasal ancho y plano, mejillas y filtro prominentes, ángulo de la boca orientados hacia abajo, micrognatia/retrognatia, cuello corto) asociado con retraso psicomotor, discapacidad intelectual moderada a severa, anomalías cardíacas (conducto arterioso permeable) y urogenitales (hipoplasia renal, hipogenitalismo), así como convulsiones y presencia de espirales en los dedos de las manos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649908019	A rare chromosomal anomaly syndrome resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3 with highly variable phenotype. Principle characteristics are craniofacial dysmorphism (brachy/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (patent ductus arteriosus) and urogenital (renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404318011	Distal trisomy 3p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3, with highly variable phenotype principally characterized by craniofacial dysmorphism (including brachy-/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (e.g. patent ductus arteriosus) and urogenital (e.g. renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404319015	Distal trisomy 3p is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial duplication of the short arm of chromosome 3, with highly variable phenotype principally characterised by craniofacial dysmorphism (including brachy-/microcephaly, square facies, frontal bossing, bitemporal indentation, hypertelorism/telecanthus, low-set and/or dysmorphic ears, short nose with broad, flat nasal bridge, prominent cheeks and philtrum, downturned corners of mouth, micrognathia/retrognathia, short neck) associated with psychomotor delay, moderate to severe intellectual disability, cardiac (e.g. patent ductus arteriosus) and urogenital (e.g. renal hypoplasia, hypogenitalism) abnormalities, as well as seizures and presence of whorls on fingers.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)