764522009: epilepsia focal familiar con focos variables (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial focal epilepsy with variable foci
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Familial focal epilepsy with variable foci
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial focal epilepsy with variable foci
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Familial focal epilepsy with variable foci
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\epilepsia focal\Familial focal epilepsy with variable foci

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3650197015 FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650198013 Familial focal epilepsy with variable foci en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650199017 Familial partial epilepsy with variable foci en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650200019 Familial focal epilepsy with variable foci (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722011000209118 epilepsia focal familiar con focos variables (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
722021000209113 epilepsia focal familiar con focos variables es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1032761000209117 Un trastorno epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por epilepsia autosómica dominante lesional y no lesional con penetración variable. Las convulsiones focales se originan en diferentes localizaciones corticales (temporales, frontales, centroparietales, parietales, parietales-occipitales, occipitales) en diferentes miembros de la familia, pero para cada individuo un mismo foco se mantiene constante durante toda la vida. El tipo de convulsiones (tónicas, tonicoclónicas o hiperquinéticas) y la severidad varían entre los miembros de una misma familia y tienden a disminuir (aunque no desaparecen) durante la vida adulta. Muchos pacientes experimentan un aura y presentan automatismos durante las convulsiones diurnas, mientras que otros presentan convulsiones nocturnas. La mayoría de los individuos afectados tienen inteligencia normal, pero se describieron pacientes con discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y trastorno obsesivo-compulsivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3649935011 A rare genetic epilepsy disorder with characteristics of autosomal dominant lesional and nonlesional focal epilepsy with variable penetrance. Focal seizures emanate from different cortical locations (temporal, frontal, centroparietal, parietal, parietal-occipital, occipital) in different family members, but for each individual a single focus remains constant throughout lifetime. Seizure type (tonic, tonic-clonic or hyperkinetic) and severity varies among family members and tends to decrease (but do not disappear) during adulthood. Many patients have an aura and show automatisms during diurnal seizures whereas others have nocturnal seizures. Most individuals are of normal intelligence but patients with intellectual disability, autistic spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder have been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404324017 Familial focal epilepsy with variable foci is a rare genetic epilepsy disorder characterized by autosomal dominant lesional and nonlesional focal epilepsy with variable penetrance. Focal seizures emanate from different cortical locations (temporal, frontal, centroparietal, parietal, occipital) in different family members, but for each individual a single focus remains constant throughout lifetime. Seizure type (tonic, tonic-clonic or hyperkinetic) and severity varies among family members and tends to decrease (but do not disappear) during adulthood. Many patients have an aura and show automatisms during diurnal seizures whereas others have nocturnal seizures. Most individuals are of normal intelligence but patients with intellectual disability, autistic spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder have been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404325016 Familial focal epilepsy with variable foci is a rare genetic epilepsy disorder characterised by autosomal dominant lesional and nonlesional focal epilepsy with variable penetrance. Focal seizures emanate from different cortical locations (temporal, frontal, centroparietal, parietal, occipital) in different family members, but for each individual a single focus remains constant throughout lifetime. Seizure type (tonic, tonic-clonic or hyperkinetic) and severity varies among family members and tends to decrease (but do not disappear) during adulthood. Many patients have an aura and show automatisms during diurnal seizures whereas others have nocturnal seizures. Most individuals are of normal intelligence but patients with intellectual disability, autistic spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder have been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	epilepsia focal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	epilepsia sintomática relacionada con la localización	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Familial focal epilepsy with variable foci	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3650197015	FFEVF - familial focal epilepsy with variable foci	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650198013	Familial focal epilepsy with variable foci	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650199017	Familial partial epilepsy with variable foci	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3650200019	Familial focal epilepsy with variable foci (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
722011000209118	epilepsia focal familiar con focos variables (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
722021000209113	epilepsia focal familiar con focos variables	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032761000209117	Un trastorno epiléptico raro, de causa genética, caracterizado por epilepsia autosómica dominante lesional y no lesional con penetración variable. Las convulsiones focales se originan en diferentes localizaciones corticales (temporales, frontales, centroparietales, parietales, parietales-occipitales, occipitales) en diferentes miembros de la familia, pero para cada individuo un mismo foco se mantiene constante durante toda la vida. El tipo de convulsiones (tónicas, tonicoclónicas o hiperquinéticas) y la severidad varían entre los miembros de una misma familia y tienden a disminuir (aunque no desaparecen) durante la vida adulta. Muchos pacientes experimentan un aura y presentan automatismos durante las convulsiones diurnas, mientras que otros presentan convulsiones nocturnas. La mayoría de los individuos afectados tienen inteligencia normal, pero se describieron pacientes con discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y trastorno obsesivo-compulsivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3649935011	A rare genetic epilepsy disorder with characteristics of autosomal dominant lesional and nonlesional focal epilepsy with variable penetrance. Focal seizures emanate from different cortical locations (temporal, frontal, centroparietal, parietal, parietal-occipital, occipital) in different family members, but for each individual a single focus remains constant throughout lifetime. Seizure type (tonic, tonic-clonic or hyperkinetic) and severity varies among family members and tends to decrease (but do not disappear) during adulthood. Many patients have an aura and show automatisms during diurnal seizures whereas others have nocturnal seizures. Most individuals are of normal intelligence but patients with intellectual disability, autistic spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder have been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404324017	Familial focal epilepsy with variable foci is a rare genetic epilepsy disorder characterized by autosomal dominant lesional and nonlesional focal epilepsy with variable penetrance. Focal seizures emanate from different cortical locations (temporal, frontal, centroparietal, parietal, occipital) in different family members, but for each individual a single focus remains constant throughout lifetime. Seizure type (tonic, tonic-clonic or hyperkinetic) and severity varies among family members and tends to decrease (but do not disappear) during adulthood. Many patients have an aura and show automatisms during diurnal seizures whereas others have nocturnal seizures. Most individuals are of normal intelligence but patients with intellectual disability, autistic spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder have been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5404325016	Familial focal epilepsy with variable foci is a rare genetic epilepsy disorder characterised by autosomal dominant lesional and nonlesional focal epilepsy with variable penetrance. Focal seizures emanate from different cortical locations (temporal, frontal, centroparietal, parietal, occipital) in different family members, but for each individual a single focus remains constant throughout lifetime. Seizure type (tonic, tonic-clonic or hyperkinetic) and severity varies among family members and tends to decrease (but do not disappear) during adulthood. Many patients have an aura and show automatisms during diurnal seizures whereas others have nocturnal seizures. Most individuals are of normal intelligence but patients with intellectual disability, autistic spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder have been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)